Posljedice cistične fibroze. cistična fibroza

Cistična fibroza je teška nasljedna kronična bolest koja nastaje kao posljedica mutacije proteina uključene u kretanje kloridnih jona kroz staničnu membranu, uslijed čega su zahvaćene žlijezde vanjskog sekreta koje proizvode znoj i sluz. Uloga sluzi u ljudskom tijelu ne može se podcijeniti: ona vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenim bakterijama. Dakle, poremećaji u proizvodnji sluzi lišavaju osobu jedne od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neizbježno dovodi do ozbiljnog poremećaja u radu unutrašnjih organa.

Šta znači sam pojam "cistična fibroza" ako se secira na svoje sastavne dijelove? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozan, što je sto posto u skladu sa suštinom bolesti. Viskozna, ljepljiva sluz se skuplja u pankreasu i bronhima, doslovno ih "začepi", začepi ih. Ustajala sluz je povoljno okruženje za razmnožavanje patogenih bakterija. Zahvaćeni su i gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli genitourinarni trakt.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje kloridnih jona kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta ćeliju, akumulirajući se u njoj u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "baka za djeda, djed za repu...". Samo je ova bajka “s nesrećnim završetkom” (c). Klor privlači ione natrija, a iza njih voda juri u ćeliju. Upravo ovoj vodi katastrofalno nedostaje sluzi koja bi joj dala potrebnu konzistenciju. Gubi svoja svojstva i više ne može obavljati funkcije kojima ga je priroda obdarila.

Dalji mehanizam razvoja bolesti je sljedeći. Sluz, stagnirajući u bronhijalnom stablu, više ga ne čisti od zagađivača okruženje(prašina, dim, štetni gasovi). Na istom mjestu, u bronhima, zadržava se svaki mikrobni "raf" koji uzrokuje infekcije i upalne reakcije.

Nakon upale dolazi do kršenja strukture ciliranog epitela bronha, kojem su povjerene glavne funkcije "greznice". Smanjuje se broj zaštitnih proteina-imunoglobulina koje isti epitel izlučuje u lumen bronha. Mikroorganizmi na kraju "potkopavaju" elastični bronhalni okvir, u vezi s tim dolazi do kolapsa i sužavanja bronha, što dodatno doprinosi stagnaciji sluzi i razmnožavanju bakterija.

A šta se u međuvremenu dešava u digestivnom traktu? Gušterača također luči gustu sluz koja začepljuje lumen njegovih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, što dovodi do poremećene apsorpcije hrane. Fizički razvoj djeteta usporava, intelektualne sposobnosti se smanjuju.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postepeno. S vremenom simptomi rastu poput lavine, a patološki proces postaje kroničan.

Prvi znaci cistične fibroze mogu se uočiti kada dijete napuni šest mjeseci. Otprilike u ovoj dobi majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor ishrane za dijete, a one imunološke ćelije koje su se prenijele majčinim mlijekom prestaju da štite bebu od patogenih mikroorganizama. Stagnacija sluzi u kombinaciji s bakterijskom infekcijom i dovode do prvih simptoma:

• neproduktivan iscrpljujući kašalj s oslobađanjem ograničene količine viskoznog sputuma;
• dispneja;
• plavilo kože;
• moguć je blagi porast temperature;

S vremenom hipoksija uzrokuje zastoj u fizičkom razvoju djeteta, na težini se sporije dobiva, dijete je letargično, apatično.

Širenje infekcije u plućima (u suštini -) daje kliničku sliku nove boje:

• febrilna temperatura;
• jak kašalj s obilnim izlučivanjem sputuma bogatog gnojem;
• simptomi intoksikacije glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)

Potvrda kroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prstiju poput "bubanj štapića" (sa zaobljenim vrhovima), a nokti postaju konveksni, nalik na satove. Hipoksija, koja je neizostavan atribut hroničnih plućnih bolesti, neminovno dovodi do poremećaja u radu kardiovaskularnog sistema. Srce nema dovoljno snage da organizuje normalan protok krvi u patološki izmenjenim plućima. Razvijaju se simptomi zatajenja srca.

Poraz pankreasa javlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih njegovih popratnih simptoma.

Ostali simptomi cistične fibroze uključuju:

• formiranje grudnog koša u obliku bačve;
• suha koža, gubitak elastičnosti;
• krhkost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje od samih korijena: prikupljaju se podaci o svim porodičnim bolestima, da li su rođaci imali simptome cistične fibroze, kako su karakterizirani i u kojoj mjeri su se manifestirali. Genetska studija DNK se provodi (idealno kod trudnica) za prisustvo ili odsustvo defektnog gena. Ukoliko postoji, buduće roditelje svakako treba upozoriti na moguće posljedice.

Za cističnu fibrozu razvijen je poseban test znojenja koji se sastoji u određivanju sadržaja iona natrija i klorida u znoju pacijenta nakon preliminarne primjene pilokarpina. Potonji stimulira proizvodnju sluzi i znoja od strane žlijezda vanjskog lučenja. Prisustvo cistične fibroze može se pretpostaviti kada je koncentracija hlora u pacijentovom znoju iznad 60 mmol/l.

Nakon testa znojenja, provode se laboratorijske pretrage sputuma, fecesa, krvi, endoskopski pregled bronha, spirografski pregled, duodenalno sondiranje uz vađenje pankreasnog sekreta i njegovo daljnje ispitivanje na prisutnost aktivnih enzima.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze ima za cilj, prije svega, ne rješavanje same bolesti (to je nerealno), već ublažavanje njenog toka. Istovremeno, aktivne terapijske mjere (u akutnoj fazi bolesti) stalno se izmjenjuju s preventivnim mjerama (u fazi remisije). Ova taktika vam omogućava da produžite život pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

• periodično čišćenje bronhija od nakupljene guste sluzi;
• saniranje bronhija od patogenih bakterija;
• jačanje imuniteta.

Sluz iz bronhija se uklanja uz pomoć fizičkih vježbi (sport, ples, vježbe disanja) i farmakoloških sredstava (mukolitika).

Za suzbijanje infekcija koriste se antibiotici čije se djelovanje proteže u širokom antimikrobnom rasponu (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Inhalacijski kortikosteroidi se koriste za smanjenje oticanja respiratornog trakta uzrokovanog kroničnom infekcijom ( beklametazon, flutikazon).

U težim slučajevima provodi se terapija kisikom maskom.

Provodljivost zraka i izmjena plinova u plućima mogu se poboljšati fizioterapijom (zagrijavanjem grudnog koša).

Kao što je već spomenuto, bolest negativno utječe na probavljivost hrane. Za optimizaciju probavne funkcije u prehranu se dodaje više kalorijskih namirnica (meso, jaja, pavlaka, sir), a dodatno se uvode i enzimski preparati ( kreon, festal i sl.).

U zaključku želim dodati malo zdravog optimizma: uprkos izrazito nepovoljnoj prognozi za ishod bolesti, uz pravovremeno liječenje i pedantno poštivanje svih medicinskih preporuka, sasvim je moguće da pacijent sa cističnom fibrozom preživi do 45-50 godina. To također daje određenu nadu, koja je uvedena posljednjih godina. hirurško liječenje cistične fibroze, koji se sastoji od transplantacije pluća (oba režnja). I ove godine je u Rusiji obavljena operacija transplantacije pluća pacijentu s cističnom fibrozom, koja je postala zaista pravi događaj godine.

cistična fibroza I Cistična fibroza (mukoviscidoza; lat. sluz + iscidus ljepljiv + -ōsis; sinonim: cistična fibroza,)

Klinička slika Raznovrsna je i zavisi od dominantne lezije pojedinih egzokrinih žlezda, stepena skleroze različitih organa, prisustva komplikacija i starosti pacijenata. Postoje plućni, crijevni, mješoviti (crijevno-plućni), atipični oblici M. i mekonijalna opstrukcija. na kliničkim oblicima uslovno, tk. kod čisto plućnog oblika bilježi se smanjenje enzimske aktivnosti žlijezda gastrointestinalnog trakta, a kod čisto crijevnog oblika postupno se formira pneumoskleroza i s godinama se dodaje izražena plućna. Mekonijum ileus je prvi znak teškog crevnog oblika M. kod novorođenčeta u prvim danima života; u nastavku se razvija mješoviti oblik. Atipični uključuju oblike koji se javljaju s izoliranom lezijom pojedinih egzokrinih žlijezda (na primjer, jetra) i blage izbrisane oblike. Vodeći sindrom, koji određuje težinu i bolest, je plućni.

Prvi simptomi bolesti javljaju se češće u prvoj godini života, rjeđe u starijoj dobi. Što se bolest ranije manifestuje, to je teža i prognoza je ozbiljnija.

Plućni sindrom sa M. obično počinje upalom pluća (Pneumonia) . Njegovi najčešći uzročnici kod djece sa M. su staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. Ponekad, prije pojave simptoma upale pluća kod djeteta, dugo se bilježi suhi paroksizmalni. S razvojem upale pluća, kašalj postaje bolan, paroksizmalan, hripavac. zbog iritacije bronhijalne sluznice viskoznim, teško odvajajućim sputumom. , sluz u nosu pacijenata je također viskozna i ljepljiva.

Upala pluća, atelektaze, područja emfizema, pneumoskleroza stvaraju šaroliku kliničku i radiografsku sliku tipičnu za M.. Proces u plućima je uvijek bilateralni. Karakterističan je produženi recidivirajući tok pneumonije, često sa formiranjem apscesa i ranim početkom bronhiektazije. Neki pacijenti razvijaju destruktivnu upalu pluća sa zahvaćenošću pleure.

Kod teškog plućnog sindroma proces stalno napreduje, često se javljaju egzacerbacije. brzo postaje gnojna. Uočavaju se deformiteti grudnog koša: bačvasti, kobičasti, ređe levkasti. tvrdi, ponekad amforični (iznad šupljina). Čuju se suvi i vlažni hripavi, sa opstruktivnim sindromom - suvi zvižduci. Sa akumulacijom sputuma, češće u donjim dijelovima pluća, on je oslabljen, malo je zviždanja.

Postupno se pojačavaju simptomi respiratorne insuficijencije (respiratorna insuficijencija): u mirovanju, cijanoza, tahikardija. Razvijaju se simptomi cor pulmonale (cor pulmonale) , zatajenje pluća i srca. Javlja se deformacija prstiju na rukama i nogama u obliku bataka, noktiju u obliku naočala za sat. Djeca zaostaju u fizičkom razvoju, pojavljuju se distrofične promjene na koži ( pirinač. 3 ), postaje suh, ljušti se, stanji se, postaje lomljiv, gubi sjaj, postaje tanji, poprima sivkastu nijansu, zgušnjava se, lako se lomi, ljušti se, na njima se pojavljuju linearna zadebljanja u obliku pruga, bjelkastih mrlja.

Rendgenski pregled otkriva plućni emfizem, difuznu pneumosklerozu sa fibroznim pečatima u zonama korijena ( pirinač. četiri ). Na bronhogramima, deformacija bronhija, njihovo "usjecanje", konvergencija, cilindrična, sakularna i u obliku kapi ( pirinač. 5 ). Bronhoskopijom se utvrđuje difuzno kataralno-gnojno. Poraz bronha je uvijek bilateralni, difuzan. Neki pacijenti imaju bronhije (Bronhi) in u obliku dodatnog bronha, bronhomegalije, bronh srednjeg režnja desnog pluća odstupa od bronha gornjeg režnja. Visoka učestalost malformacija kod M. svjedoči o njihovoj komunikaciji sa osnovnom bolešću.

Kod djece s plućnim sindromom vanjsko disanje je značajno poremećeno prema opstruktivno-restriktivnom tipu, rano se razvija respiratorna, metabolička ili mješovita acidoza. . Uz blaži tok plućnog sindroma, proces teče po tipu bronhitisa koji polako napreduje, a uz rijetke egzacerbacije djeca su zadovoljavajuća.

Intestinalni sindrom je uzrokovan naglim smanjenjem aktivnosti enzima gušterače i crijeva. Karakteristično za to je kršenje razgradnje i apsorpcije masti, proteina, ugljikohidrata iz hrane. Kod pacijenata, stolica postaje učestalija do 2-5 puta dnevno, postaje obilna i masna, ima sivu, oštru, smrdljivu boju. Ponekad je gust, oskudan ("ovčiji" izmet), postoji sklonost ka zatvoru (eventualno), što je uzrokovano povećanom viskoznošću sekreta pankreasa i crijeva i dobrom apsorpcijom vode u crijevima. Međutim, boja izmeta ostaje svijetlo siva, na kraju pražnjenja crijeva se oslobađa kap masti. Djeca gube u masi, uprkos spašenim. Koprološki pregled otkriva veliku količinu neutralnog, neznatno masne kiseline i sapuni, neiscijepljena mišićna vlakna i.

Mekonijumski ileus se razvija prvog dana djetetova života i uzrokovan je stvaranjem gustih viskoznih mekonijumskih čepova u tankom crijevu, ponekad dužine i do 3-8 cm. Ako pluta nije erodirana, tada postoje dijelovi tankog crijeva od kojih dijete u pravilu umire.

Lako izbrisani oblici M. se odvijaju prema tipu hroničnog bronhitisa, hroničnog pankreatitisa a With enzimski nedostatak, kronični enterokolitis (vidi Enteritis) . U nekim slučajevima dijabetes melitus se razvija u pozadini skleroze pankreasa. .

Mnogi pacijenti sa M. otkrivaju povećanje veličine jetre, masnu, proteinsku ili proteinsko-masnu degeneraciju hepatocita (prema obdukciji, biopsiji i ehografiji jetre). Ove promjene postoje dugo vremena, a da se klinički ne manifestiraju, a nivoi jetrenih enzima također ostaju normalni. U nekim slučajevima, oštećenje jetre može dovesti do ciroze, koju karakterizira spori progresivni razvoj sindroma portalne hipertenzije (vidi Portalna hipertenzija) s dugotrajnom normalnom funkcijom hepatocita. Mnogo rjeđe se razvija ciroza jetre.

Često se kod M. opaža metabolička nefropatija, koja se manifestira hiperfosfaturijom, oksalurijom, proteinurijom, cistinurijom: na pozadini ovih promjena može se razviti. Kod pacijenata s M., primjećuje se korteks nadbubrežne žlijezde, karakteristično je kašnjenje u seksualnom razvoju.

Cistična fibroza može biti komplikovana pleuritisom, pneumotoraksom, destrukcijom pluća, hemoptizom, intestinalnom opstrukcijom, rektalnim prolapsom, dijabetes melitusom, hroničnim plućnim srcem, sekundarnim nedostatkom disaharidaze, sindromom celijakije.

Dijagnoza staviti na osnovu anamneze (opterećenje, rani početak bolesti), kliničkih simptoma i laboratorijskih rezultata. M. se smatra pouzdanim kada se u znoju nađe visok sadržaj natrijuma i hlora, visoka koncentracija natrijuma u pločama noktiju prstiju. Patognomoničan za M. je sadržaj natrijuma i hlora u znoju kod dece mlađe od 1 godine preko 40 godina mmol/l, kod djece starije od godinu dana i kod odraslih - preko 60 godina mmol/l; natrijuma u nokatnim pločama ruku iznad 80 mmol/kg(za bilo koju dob).

Prilikom ispitivanja sadržaja natrijuma i hlora u znoju, radi pojačanog znojenja, deo kože se tretira pilokarpinom, pa se test često naziva pilokarpin. Koža unutrašnje površine podlaktice se čisti alkoholom i destilovanom vodom, a zatim se na ovo područje nanose dvije elektrode: ispod negativne elektrode stavlja se jastučić gaze navlažen otopinom natrijum klorida, a jastučić gaze navlažen 0,5 % rastvor pilokarpina stavlja se ispod pozitivne elektrode (anode). nastavlja se 10 min pri jačini struje 4 mA(jačina struje se postepeno povećava sa 0 na 4 mA), nakon čega se jačina struje postepeno smanjuje i elektrode se uklanjaju. Područje kože na kojem se nalazila elektroda sa jastučićem od pilokarpina tretira se destilovanom vodom, osuši, nakon čega se stavlja komad prethodno izvaganog filter papira bez pepela (3 × 4 cm). Kako bi se spriječilo isparavanje znoja, filter papir je prekriven plastičnom folijom, koja je po rubovima zalijepljena ljepljivom trakom. prikupiti u roku od 30 min, zatim se filter papir uklanja pincetom i odmah se izvaže kako bi se odredila količina znoja koja se u njega apsorbirala. Da biste dobili pouzdan rezultat, količina znoja mora biti najmanje 100 mg.

Nakon vaganja, filter papir u boci se puni sa 10 ml destilovanu vodu i ostaviti da se eluiraju elektroliti najmanje 4 h. Može se eluirati do 20 h da bi se sljedećeg dana izvršili daljnja istraživanja, ali morate biti sigurni da je poklopac u boci pažljivo samljeven i da ne ispari. Koncentracija natrijuma u eluatu se određuje na plamenom fotometru, a koncentracija hlora titracijom po Mohr metodi.

Za određivanje natrija u pločama noktiju koristi se metoda Kopito i Shvahman modificirana od strane Veltishcheva i Glotova. Za studiju treba koristiti odrezane komade noktiju sa prstiju (kod djece mlađe od 1 godine, moguće je s ruku i stopala). Čiste se, peru destilovanom vodom, a zatim suše u termostatu 1 h na 37°. Do šarke eksera (10 mg) dodati 0,2 ml koncentrovane azotne kiseline, a zatim stavite u vodeno kupatilo dok se nokti potpuno ne otope (2-3 min). Dodati 4.8 ml destilovanu vodu, dobro promešati, zatim odrediti koncentraciju natrijuma na plamenom fotometru i ponovo izračunati na mmol/kg nokti. Takva studija je zgodna po tome što se može provesti u drugom medicinska ustanova gde ima vatrenih, a nezaobilazan je u slučajevima kada ga je teško dobiti za istraživanje (, deca sa ekcemima i drugim kožnim oboljenjima).

U sumnjivim slučajevima, u prisustvu kliničkih znakova M. i blizu normalnih koncentracija natrijuma i hlora u znoju, može se koristiti stres test sa deoksikortikosteron acetatom (DOXA). Da biste to učinili, nakon određivanja koncentracije natrijuma i klora u znoju (pilokarpin test), propisuje se hipokloridna dijeta 4 dana (djeca mlađa od 2 godine ne treba dijetu); 4. dana u 20 h i 5. dana u 8 h 0,5% uljni rastvor DOXA se ubrizgava intramuskularno (deca do 6 meseci 0,2 ml, od 6 mjeseci. do 3 godine 0.4 ml, od 3 do 7 godina 0.6 ml, od 7 do 10-12 godina 0,8 ml, stariji od 12 godina i odrasli 1.0 ml). Kroz 4 - 6 h nakon druge injekcije DOX-a, prikuplja se znoj za ponovni pregled. Kod djece koja ne boluju od M., koncentracija natrijuma i hlora u znoju nakon vježbanja sa DOKSA-om opada za više od 25% u odnosu na početni nivo, kod djece s M. ostaje nepromijenjena, blago se smanjuje ili čak povećava.

Diferencijalna dijagnoza plućni oblik M. provodi se s kroničnom upalom pluća i nasljednim lezijama pluća (idiopatska hemosideroza pluća, Kartagenerov sindrom, kronična upala pluća u stanjima imunodeficijencije, Marfanova bolest). Intestinalni oblik cistične fibroze razlikuje se od drugih sindroma poremećene crijevne apsorpcije - celijakije (), nedostatka disaharidaze , Enteropatija eksudativna , crijevna disbioza. Glavna stvar u diferencijalnoj dijagnozi je proučavanje elektrolita.

Tretman. Ishrana bolesnika M. treba da bude prilagođena uzrastu, da sadrži povećanu količinu proteina za 10-15% i normalnu količinu masti i ugljenih hidrata. Istovremeno, u prehranu su uključeni samo lako svarljivi (maslac i biljno ulje). ne bi trebalo da sadrži gruba vlakna. Kod djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. Uz izražen intestinalni sindrom i simptome uzrokovane nedostatkom raznih vitamina, propisuje se parenteralno.

Kod intestinalnog sindroma koriste se enzimski preparati sa supstitucionom svrhom: pankreatin, panzinorm, kotazim-forte, festal itd. Enzim zavisi od težine bolesti i bira se pojedinačno. Kriterijumi za dovoljnost doze su nestanak bolova u trbuhu, normalizacija stolice, odsustvo neutralne masti u skatološkoj studiji. Enzimski preparati se uzimaju uz obrok.

Liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za smanjenje viskoznosti sputuma i poboljšanje bronhijalne drenaže, terapiju antibioticima, suzbijanje intoksikacije i hipoksije, hipovitaminoze i zatajenja srca. Za smanjenje viskoznosti sputuma koriste se inhalacije enzimskih preparata (himopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ili mukolitičkih lijekova, acetilcisteina, mukosolvina. Da bi se razrijedio sputum, acetilcistein i mukosolvin se mogu primijeniti intramuskularno, a mukosolvin i oralno. Bromheksin i mukaltin imaju slabije razrjeđivanje. Da bi se poboljšala drenaža bronhija, vrši se vibriranje prsnog koša, terapeutske vježbe, posturalna, v mala djeca, sputum se uklanja električnim usisom.

Kod pogoršanja plućnog procesa propisuje se antibiotska terapija u trajanju od najmanje 3-4 sedmice. odabiru se uzimajući u obzir antibiogram, ali ako ova studija nije moguća, onda se temelje na činjenici da su najčešći uzročnici upalnog procesa u plućima kod pacijenata s M. staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. Uz antibiotike koriste se i antifungalni lijekovi (nistatin, čevorin) i antihistaminici. U periodu egzacerbacije provodi se i UHF, mikrovalna terapija. a zatim elektroforeza preparata mahuna i magnezijuma (preparati kalcijuma su kontraindicirani, jer povećavaju pneumosklerozu); prepisati multivitamine, za smanjenje plućne hipertenzije - eufilin 7-10 mg/kg tjelesne težine dnevno unutar (doza je podijeljena u 3 doze) tokom 4-5 sedmica. od početka egzacerbacije. Prikazuju se lijekovi koji poboljšavaju rad miokarda: kalijum orotat, kokarboksilaza. Kod dekompenzacije cor pulmonale primijeniti (digoksin), (1-1,5 mg/kg dnevno u smislu prednizolona, ​​uzimajući u obzir dnevni ritam nadbubrežnih žlijezda tokom 3-4 sedmice). u istoj dozi propisuje se za brzo napredovanje pneumoskleroze, te za kroničnu insuficijenciju nadbubrežne žlijezde, koja je nastala kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije, u dozi od 0,4 mg/kg dnevno na prednizolonu, uzimajući u obzir dnevni ritam.

Deca sa M. su pod dispanzerskim nadzorom lokalnog lekara i pulmologa, jer se, uprkos generalizaciji procesa i promenama na mnogim organima i sistemima, kod većine pacijenata uočava respiratorno oštećenje i ono određuje težinu i prognozu bolesti. Roditelji bi trebali biti obučeni u njezi pacijenata i metodama liječenja kao što su masaža, medicinska terapija i aerosol terapija. Zadaci dispanzerske opservacije su kontrola funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sistema, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i pravilne doze enzimskih preparata, pravovremena u slučaju pogoršanja bolesti, opšta terapija jačanja, u periodu remisije. - saniranje žarišta hronične infekcije. Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može osigurati individualno i isključenje. Indikovano je samo u teškom stanju ili prisutnosti komplikacija. Intenzivna terapija se sprovodi kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, sa dekompenzacijom plućnog srca, sa pleuralnim komplikacijama, destrukcijom pluća, hemoptizom je indikovana za mekonijsku opstrukciju, u nedostatku efekta konzervativne terapije za opstrukciju creva u starija djeca, ponekad sa destrukcijom u plućima. Kod bronhiektazija se hirurško liječenje ne preporučuje, jer. proces je uobičajen.

Djeca sa cističnom fibrozom sve lijekove za ambulantno liječenje dobijaju besplatno.

Djeci sa blagim i umjerenim crijevnim oblicima M. prikazano je sanatorijsko liječenje. Za djecu s plućnim oblikom M., sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne grupe. Pacijente M. preporučuje se slanje u lokalne sanatorije. Kriterijumi za odabir su crijevni poremećaji u imenovanju enzimskih preparata, odsustvo cor pulmonale dekompenzacije i upale u plućima.

Boravak bolesne M. u dječjoj predškolske ustanove nepraktično. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda u ambulanti (u pulmološkom centru), izuzeće od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije dece sa M. rešava se pojedinačno.

Bolesna M. djeca se ne skidaju sa dispanzerske evidencije, a po navršenoj 15. godini života prebacuju se pod nadzor terapeuta u polikliniku za odrasle.

Prognoza kod M. je ozbiljna i zavisi od težine toka bolesti, starosti u kojoj su se javili prvi simptomi (ako se bolest manifestovala u prvoj godini života, onda je prognoza lošija), rane dijagnoze i ciljani tretman. je u velikoj mjeri određena težinom toka plućnog sindroma (s kroničnom kolonizacijom pluća sa Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija).

Posljednjih godina, zbog poboljšane dijagnostike i ranijeg određivanja adekvatne terapije, produžio se životni vijek pacijenata. Međutim, zbog kroničnog toka bolesti, pacijentima je potrebno stalno praćenje i liječenje. Ako je 50-ih godina 80% pacijenata umrlo mlađih od 10 godina, onda je u 80-ima bilo oko 36% (većina smrtnih slučajeva bila je mlađa od jedne godine). Što se ranije postavi dijagnoza, započne ciljano liječenje i ponovi se bolest, to je prognoza povoljnija.

Bibliografija: Kongenitalne i nasljedne bolesti pluća kod djece, ur. Yu.E. Veltishchev i drugi, str. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Cistična fibroza, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Diferencijal i principi liječenja cistične fibroze kod djece. Pitanje. och. mat. i djeca, tom 29, br.11, str. 3, 1984.

Rice. Slika 1. Mikropreparat pankreasa sa mješovitim oblikom cistične fibroze: 1 - interlobularni i intralobularni kanalići prošireni i ispunjeni acidofilnim slojevitim sekretom; 2 - proliferacija vezivnog tkiva. Obojen hematoksilinom i eozinom; ×80.

radiografija grudnog koša (direktna projekcija) tromjesečnog djeteta s mješovitim oblikom cistične fibroze: emfizem, pneumoskleroza, infiltrativni proces u gornjem režnju desnog pluća "\u003e

Rice. 2. Obični rendgenski snimak grudnog koša (prednji pogled) tromjesečnog djeteta sa mješovitim oblikom cistične fibroze: emfizem, pneumoskleroza, infiltrativni proces u gornjem režnju desnog pluća.

Cistična fibroza se također naziva cistična fibroza. Ovo je progresivna genetska bolest. Zbog toga dolazi do infekcije u plućima i u gastrointestinalnom traktu.

Postoji ograničenje funkcije organa za disanje i želudac. Ljudi sa ovom bolešću imaju neispravan gen koji uzrokuje nakupljanje sluzi u respiratornom sistemu, pankreasu ili drugim organima.

Uzroci i porijeklo cistične fibroze

Sluz koja se nalazi u plućima zadržava bakterije unutra i ometa normalno disanje. Dakle, u telu zdrava osoba stalno se stvara infekcija koja dovodi do oštećenja pluća, može doći do zastoja disanja. Ako se sluz nalazi u pankreasu, onda ne dozvoljava stvaranje probavnih enzima koji razgrađuju hranu u želucu. Zbog toga tijelo ne apsorbira vitalne hranjive tvari.

Prvi simptomi bolesti opisani su četrdesetih godina XX veka. Iz imena proizilazi da je "mukas" grčki korijen koji znači "sluz", "viskozan" je ljepilo. Ako spojite dvije čestice, onda se bolest može doslovno prevesti kao "lučenje sluzi". Izlučuje se napolje različitim tjelesnim izlučevinama. Supstanca ima visoku viskoznost.

Ljekari su to utvrdili cistična fibroza je genetska. Bolest je naslijeđena od roditelja. Cistična fibroza nije zarazna, čak i ako osoba ima štetne radne uslove i težak način života, onda neće uspjeti. Doktori su utvrdili da bolest nije povezana sa polom osobe. Cistična fibroza se može javiti i kod muškaraca i kod žena.

Vrsta prijenosa bolesti smatra se recesivnom, ali ne i glavnom. Bolest je šifrovana na genetskom nivou. Ako samo jedan od roditelja ima nezdrave gene, onda će najvjerovatnije dijete biti zdravo. Prema statistikama, četvrtina nasljednika je zdrava, a polovina u svom tijelu sadrži gen za cističnu fibrozu, ali se nalazi na hromozomskom nivou.

Otprilike 6% odrasle populacije Zemlje u tijelu ima materijal ovog gena. Ako dijete dolazi od roditelja koji imaju iskrivljene hromozomske informacije, tada se samo u četvrtini slučajeva bolest prenosi na bebu. Ova vrsta prijenosa bolesti naziva se recesivna.

Bolest nije povezana sa polom osobe, jer materijal nije u genima spola. Svake godine se rodi jednak broj oboljelih dječaka i djevojčica. Nikakvi dodatni faktori ne utiču na pol osobe. Nije bitno kako je tekla trudnoća, koliko su majka ili otac zdravi, kakve životne uslove imaju. Ova bolest se prenosi samo genetski. Devedesetih je bilo glavni znaci bolesti:

1. Doktori su tačno utvrdili da se defektni gen nalazi na hromozomu 7.
2. Zbog mutacije dolazi do kršenja proteinske tvari, stoga se javlja viskoznost tajne, mijenjaju se njena kemijska i fizička svojstva.
3. Još uvijek nije potpuno shvaćeno zašto se mutacija pojavljuje i kako je genetski fiksirana.

Bolesti organa za varenje i disanje

Endokrine žlijezde su organi koji opskrbljuju krv biološki funkcionalnim elementima koji se nazivaju hormoni. Zahvaljujući njima regulišu se fiziološki procesi. Bolesti endokrinih žlijezda su simptomi cistične fibroze. Organi u ljudskom tijelu koji su odgovorni za proizvodnju komunikacije, sljedeće:

Ovi organi uključuju pljuvačne žlijezde i pankreas. Oni su odgovorni za proizvodnju bronhijalnog sekreta. Kod odraslih, simptomi cistične fibroze su patološka gustoća fiziološki potrebnog mukoznog sloja. U lumenu bronhijalnog stabla stvara se gusta sluz. Zbog toga su respiratorni organi isključeni iz životnog procesa. Tijelo prestaje primati potreban kisik, pa se formira atelektaza pluća.

Zbog cistične fibroze u jetri se formira i iskrivljuje masni i proteinski sloj, dolazi do stagnacije žuči, kao rezultat toga, pacijent pati od ciroze jetre. Bolest cistična fibroza ima drugo ime - to je cistična fibroza.

Ako novorođeno dijete ima crijevnu opstrukciju, tada prije svega pate crijeva. To je zbog oticanja submukoznog sloja crijeva. Bolest je gotovo uvijek praćena drugim poremećajima gastrointestinalnog trakta.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi bolesti se otkrivaju u ranom djetinjstvu. Dijagnoza cistične fibroze pomoći će identificirati rješenja, provesti učinkovito liječenje. Ako se simptomi ne otkriju rano u životu, mogu se pojaviti kasnije u životu. Kako znati da li osoba ima cističnu fibrozu:

Hronični oblici

Bolest ima kliničke tipove, ovisno o toku, razlikuju se crijevni, atipični, mekonijski ileus, bronhopulmonalni, plućni oblici. Bolest ima genetski oblik i usko je povezana sa svakodnevnim fiziološkim procesima koji se odvijaju u tijelu. Obično se kliničke manifestacije cistične fibroze otkrivaju kod novorođenčeta. Postoje slučajevi kada je bolest otkrivena tokom intrauterinog razvoja fetusa. Mekonijumski ileus se često dijagnosticira kod novorođenčadi.

Mekonijum se naziva originalnim fecesom. Ovo su prva stolica novorođenčeta. Ako je dijete zdravo, onda se pražnjenje crijeva izlučuje prvog dana. Uz bolest, retencija fekalija je povezana s odsustvom enzima pankreasa koji se zove tripsin. Crijevo ne formira ovaj element, kao rezultat toga, izmet stagnira. Javlja se u debelom crijevu i cekumu.

Sa napredovanjem bolesti javljaju se simptomi:

1. Dijete prvo podrigne, a zatim povraća.
2. Beba ima izraženu nadutost.
3. Beba je nemirna, često i puno plače.

Prilikom pregleda, doktor može primijetiti povećanu vaskularnu šaru na trbuhu, a kada se tapka, detektuje se eho timpanije. Raspoloženje djeteta se često mijenja: u početku je nemirno, a zatim letargično. Nedostaje mu potrebno fizička aktivnost. Koža je bleda i suva. Zbog činjenice da dijete ne oslobađa izmet na vrijeme, dolazi do trovanja tijela proizvodima unutrašnjeg propadanja. Prilikom slušanja srca otkrivaju se sljedeći simptomi:

1. Peristaltičko pražnjenje crijeva se ne čuje.
2. Disanje novorođenčeta je ubrzano.
3. Otkriva se sinusna tahikardija srca.

Ako je novorođenče bolesno od cistične fibroze, tada mu se dijagnosticira natečene petlje tanko crijevo, a također naglo spušta crijevni dio u donjem dijelu trbuha. Zbog činjenice da je dijete premalo, njegovo stanje se ubrzano pogoršava. Beba može imati komplikaciju.

Nastaje zbog rupture crijevnog zida. A također se javlja komplikacija u obliku upale pluća, kod novorođenčadi se dešava da je dugotrajna i u teškom obliku.

Kratkoća daha

Ako pacijent ima plućni oblik toka bolesti, tada ima blijedu kožu, malu težinu. Ali u isto vrijeme, osoba ima dobar apetit. Ako novorođenče ima bolest, tada već u prvim danima života razvija kašalj čiji se intenzitet stalno povećava. Počinju napadi nalik pertusisu, koji se nazivaju repriza. Kako nastaje oštećenje pluća?

Sluz se stvara u plućima pacijenta, što je odlično okruženje za razvoj mikroorganizama koji mogu izazvati upalu pluća. Sputum nakon toga postaje gnojan i sluzav, iz njega se oslobađaju streptokoki, patogeni mikroorganizmi i stafilokoki. Upala pluća se javlja u složenom i teškom obliku, najčešće uzrokovanom cističnom fibrozom. slijedeće komplikacije:

1. Pneumoskleroza.
2. Apscesi.
3. Otkazivanje Srca.
4. Pneumotoraks.
5. Plućna insuficijencija.

Kada doktor osluškuje pluća, razlikuju se vlažni hripavi. Zvuk iznad pluća ima uokvireni "eho". Pacijentova koža je blijeda, dok je koža suha.

Uz benigni tok bolesti, znakovi bolesti javljaju se samo kod odrasle osobe. U ovom trenutku tijelo razvija mehanizme kompenzacije. Simptomi se postepeno povećavaju, razvija se kronična upala pluća, a zatim se dijagnosticira plućna insuficijencija. Bronhitis se postepeno pojavljuje s prijelazom u pneumosklerozu.

Kod cistične fibroze gornji respiratorni trakt ne ostaje bez učešća. Osim bolesti, počinju se formirati adenoidi, dodaci u sinusima i rast nosne sluznice. Osoba može imati hronični tonzilitis. Bolest ne prolazi nezapaženo, izgled promjene pacijenta:

1. Gornji i donji udovi su previše tanki.
2. Tjelesna težina se konstantno smanjuje, uprkos dobrom apetitu.
3. Bubnjevi se formiraju na donjim ekstremitetima prstiju.
4. Grudi poprimaju bačvasti izgled.
5. U mirnom stanju, osoba ima kratak dah.
6. Koža može postati plavkasta.
7. Koža je blijeda.

U slučaju bolesti, studija će otkriti gustu sluz u lumenu malih bronha. Zatim će liječnici provesti rendgenski pregled, gdje se obično dijagnosticira smanjenje grana malih bronha.

Znakovi crijevnog oblika

Kod zdrave osobe probava je normalna zbog oslobađanja tajnih komponenti neophodnih za ovaj proces. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom otkriva se probavna insuficijencija. To je zbog minimalne proizvodnje potrebnih tekućina.

Simptomi bolesti nastaju kada dijete prestane koristiti samo majčino mlijeko, njegova prehrana postaje raznolika. U tom slučaju probava hrane postaje teža, hrana se ne kreće kroz probavni trakt. Nadalje, javljaju se aktivni procesi truljenja.

Spolja, bolest se manifestira nadimanjem i čestom stolicom. Istovremeno, apetit djeteta se ne smanjuje, ono konzumira više hrane nego zdrava beba. Ali ne dolazi do povećanja tjelesne težine, dok je mišićni tonus smanjen, koža je neelastična i mlohava. Osoba sa cističnom fibrozom luči minimalnu količinu pljuvačke, pa se hrana ispire sa dosta tečnosti. Suvu hranu postaje veoma teško žvakati. Gušterača nema potreban sekret, pa se djetetu često dijagnosticira dijabetes melitus, čir na želucu i anomalije probavnog trakta.

Supstance neophodne za život želudac ne apsorbuje, pa organizam oseća nedostatak vitamina. Pacijent može razviti hipovitaminozu. Kod dojenčadi, zbog nedostatka proteina u plazmi, uočava se otok. Jetra također pati, nalazi se veliko nakupljanje žuči, što dovodi do stvaranja kolestaze. Izvana, ovu bolest karakterizira povećanje veličine jetre, suhoća kože, koža dobiva žućkastu nijansu.

Mješoviti tip bolesti

Ovaj oblik je rangiran među najkompleksnijim tipovima. Već od prvih dana novorođenče razvija znakove crijevnih i plućni oblik cistične fibroze:

Mješoviti oblici bolesti u direktnoj su vezi sa dobi pacijenta. Od ove bolesti imaju izraženiji karakter i malignitet. Što je dijete mlađe, to je lošija prognoza za ublažavanje znakova bolesti.

Dijagnoza i anamneza

Ako pacijent ima smanjenje tjelesne težine, tada je bolest karakterizirana hipertrofijom. Obično postoji zaostajanje pacijenta u fizičkom razvoju. Također se primjećuju bolesti bronhija, sinusa, pluća, formira se respiratorna insuficijencija. Uobičajeni simptom cistične fibroze su pankreatitis i dispeptične tegobe. Za tačnu identifikaciju bolesti provode se laboratorijske i kliničke studije. Oni uključuju:

Prvi test koji se radi je test znojenja. Uzima se tri puta, prikupljanje tekućine se vrši nakon provokativne elektroforeze. Koprološke studije se rade kako bi se utvrdio kimotripsin u stolici. Ako se otkrije insuficijencija gušterače, tada će analiza dati rezultat više od 25 mola dnevno. Pronalaženje kimotripsina određuje se korištenjem raznih testova.

Najpreciznija metoda za određivanje bolesti je DNK dijagnostika. Sada je široko koriste liječnici, ali ova metoda ima nekoliko značajnih nedostataka: U rijetko naseljenim regijama metoda obično nije dostupna. DNK dijagnostika je skupa. Liječnici također koriste perinatalnu dijagnostiku. Za otkrivanje anamneze uzima se amnionska tečnost. Analiza je moguća nakon 20 sedmica. Greška rezultata varira unutar najviše 4%.

Terapijske mjere

Sve radnje za liječenje bolesti su simptomatske. Liječenje cistične fibroze usmjereno je na poboljšanje stanja pacijenta. Glavna stvar u terapiji je obnova hranjivih tvari u gastrointestinalnom traktu. Bolesnici imaju lošu probavu, pa njihova ishrana treba da bude obogaćenija i zasićena za 30% više od uobičajene ishrane zdrave osobe.

Pravilna ishrana

Glavna dijeta je konzumacija potrebne količine proteina. Pacijent mora obavezno uključiti u prehranu mesne proizvode, jaja, ribu i svježi sir. U tom slučaju morate smanjiti potrošnju masne hrane na minimum. Zabranjeno je jesti govedinu i svinjetinu, jer meso ima vatrostalne masti. Nedostatak masnih kiselina nadoknađuje se upotrebom višestruko nezasićenih masnih jedinjenja. Za razgradnju ovih elemenata nisu potrebni sok pankreasa i lipaza. Obično je u organizmu pacijenta nedostatak ovih supstanci.

Lekari preporučuju minimalizirajte unos laktoze i ugljikohidrata. Analizama se utvrđuje kakav nedostatak saharoze ima kod pacijenta. Laktoza je klasifikovana kao mlečni šećer, koji se nalazi u mlečnim proizvodima. U soku pankreasa pacijenta, nalazi se nedostatak enzima koji je odgovoran za razgradnju hrane. Stoga će mliječni proizvodi dovesti do loše probave.

Ljeti se kod osobe povećava znojenje, odnosno, u tijelu postoji nedostatak natrijum hlorida. Njegov nedostatak nadoknađuje se dodavanjem supstance u hranu. Osoba sa cističnom fibrozom treba da ima dosta tečnosti u svakodnevnoj ishrani, kao i namirnice koje sadrže vitamine svih grupa i korisnim materijalom. Potrebno je koristiti puter u potrebnoj količini. Na jelovniku takođe treba da bude voće i povrće.

Zbog poremećaja u probavnom procesu, propisuju se enzimski lijekovi, čija je osnova pankreatin. Doza lijekova se određuje na osnovu količine stolice i određivanja neutralne masti u izmetu.

Liječenje plućnih patologija

Za borbu protiv bolesti, pacijentu se propisuju mukolitici. To su posebni elementi koji omekšavaju bronhijalni sputum. Liječenje treba provoditi tijekom cijelog života pacijenta. Sastoji se ne samo u upotrebi lijekova, već i u izvođenju fizikalnih procedura:

Bronhoskopija je poseban događaj koji vam omogućava da se efikasno nosite sa cističnom fibrozom. Bronhijalno stablo se ispira fiziološkom otopinom ili mukoliticima. Ako pacijent ima respiratorne bolesti, upalu pluća ili bronhijalnu upalu srednjeg uha, tada će za liječenje biti potrebni antibakterijski lijekovi. Glavni simptom je loša probava. Stoga se antibiotici daju oralno u obliku aerosola ili injekcije.

Transplantacija pluća se smatra glavnom terapijskom mjerom. Ovo je ozbiljna operacija, postavlja se pitanje održavanja događaja kada terapija iscrpi svoje mogućnosti. Kako bi se poboljšao kvalitet života pacijenta, oba pluća će biti potrebna transplantacija.

Ovaj postupak će pomoći ako drugi organi u tijelu nisu zahvaćeni bolešću. U suprotnom, ozbiljna intervencija neće donijeti očekivani učinak.

Definicija prognoze

Cistična fibroza je jedna od najsloženijih bolesti. Simptomi i vrste bolesti uvelike se razlikuju. Na cističnu fibrozu utiču različiti faktori, pri čemu je starost glavni. Bolest utiče na život osobe sve do njegove smrti. U liječenju bolesti je postignut napredak, ali se prognoza i dalje smatra nepovoljnom. Više od polovine slučajeva cistične fibroze je fatalno. I životni vijek je kratak - od 20 do 40 godina. AT zapadne zemlje uz pravilan tretman, pacijenti u prosjeku žive i do 50 godina.

Liječenje cistične fibroze je vrlo težak poduhvat. Glavni zadatak ljekara je zaustaviti razvoj i napredovanje bolesti. Proces liječenja je samo simptomatski. Aktivna prevencija može produžiti život pacijenta. Kako biste spriječili napredovanje cistične fibroze, sljedeće radnje:

Nemoguće je širenje patogenih bakterija kroz bronhije. U njima se često nalazi gusta sluz, pa se bronhije moraju očistiti od štetnih nakupina. Liječenje treba odvijati ne samo tokom napada, već iu pasivnom toku bolesti. U kroničnim i akutnim procesima se koriste sljedeći lijekovi:

Žene koje pate od cistične fibroze izuzetno teško zatrudne. Tokom gestacije, fetus može doživjeti brojne komplikacije, to je opasnost za dijete i samu majku. Sada bolest cistične fibroze nije u potpunosti shvaćena, ali postoje mnoge metode borbe koje mogu produžiti život pacijenata sa složenom dijagnozom.

Nasljedna bolest endokrinih žlijezda, kao i pankreasa i jetre, karakterizirana prvenstveno oštećenjem gastrointestinalnog trakta i respiratornih organa. U patogenezi cistične fibroze leži nasljedna lezija egzokrinih žlijezda, žljezdanih stanica tijela, lučnih stanica bronha, gušterače, crijeva, jetre (žučna funkcija), znojnih žlijezda. Uobičajeno u patologiji svih žlijezda vanjske sekrecije je kršenje transporta klorida kroz membrane epitelnih stanica. Ovaj proces je praćen prekomjernim oslobađanjem klorida, što rezultira hipersekrecijom guste sluzi u stanicama endokrinog dijela gušterače, bronhijalnog epitela, sluznice gastrointestinalnog trakta, što je popraćeno kršenjem njihovog lučenja.

Ovo kršenje dovodi do stagnirajućih-opstruktivnih promjena u relevantnim organima, praćenih upalnim i sklerotskim promjenama. U izlučnim tajnama tijela sa cističnom fibrozom nalazi se:

• promjena omjera frakcija proteinsko-ugljikohidratnih komponenti;
• dolazi do smanjenja reapsorpcije elektrolita u izvodnim kanalima znojnih žlijezda;
• pankreas ne luči potrebnu količinu enzima.

Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Uzrokuju ga mutacije u genu regulatora transmembranske provodljivosti, čiji dio formira hloridni kanal.

Gen se zove CFTR (cistična fibroza transmembranski regulator provodljivosti).Kao rezultat mutacije, epitel pluća je defektan u ovom regulatoru.To dovodi do hroničnih infekcija,upala i postepenog uništavanja(poremećaja) respiratornog aparata.Neke mutacije u CFTR gen dovodi do smanjenja sinteze CPTR proteina zbog nepotpune obrade RNK, drugi - do kvalitativnih promjena u membranskim hloridnim kanalima. Jedna primarna biohemijska anomalija (poremećeni transport klorida) uzrokuje pojavu višeorganskog patološkog procesa (progresivno oštećenje respiratorni trakt, kronični sinusitis, insuficijencija egzokrine sekretorne funkcije pankreasa, muški sterilitet).

Incidencija cistične fibroze

Cistična fibroza se javlja u proseku kod 1 od 2.000-3.000 novorođenčadi, a među populacijama crne Afrike i Japana njena incidenca je 1:100.000 Cistična fibroza je sistemski nasledna bolest, obično se manifestira u djetinjstvu, iako se u 4% slučajeva dijagnoza postavlja u odrasloj dobi. Cistična fibroza se nasljeđuje na autosomno recesivan način. Prevalencija bolesti je vrlo različita u različitim etničkim grupama. Među bijelom populacijom Sjeverne Amerike i Sjeverne Evrope, cistična fibroza se javlja kod 1 od 3.000 živorođenih, dok kod američkih crnaca - u 1 od 17.000, a kod Polinežana na Havajima - samo 1 od 90.000.

Od primjene antibiotika i enzimskih preparata za liječenje cistične fibroze, produžio se životni vijek pacijenata. Sada skoro 34% njih dostiže odraslu dob, a otprilike 10% pacijenata živi više od 30 godina. Prosječan životni vijek je 28 godina. Dakle, cistična fibroza se više ne može smatrati dječjom bolešću. Svaki terapeut bi to trebao biti u stanju prepoznati i liječiti. Cistična fibroza se manifestira kroničnim infekcijama pluća koje na kraju dovode do bronhiektazije, egzokrine insuficijencije gušterače, disfunkcije znojnih žlijezda, bubrega i gastrointestinalnog trakta te neplodnosti.

Simptomi cistične fibroze

Većina simptoma cistične fibroze uzrokovana je gustom i ljepljivom sluzi. Najčešći simptomi cistične fibroze uključuju:

• česti kašalj sa sluzi;
• česti napadi bronhitisa i upale pluća, mogu dovesti do upale i privremenog oštećenja pluća;
• slan ukus kože;
• dehidracija, dijareja ili masna stolica neugodnog mirisa;
• dobar apetit, ali manja težina;
• poremećaj rasta u visinu – osoba prestaje da raste, jer. ne prima potrebne hranjive tvari;
• bol i nelagodnost u stomaku u crijevima se nakuplja velika količina plinova;
• impotencija.

Cistična fibroza može dovesti do sljedećih poremećaja. Sinusitis: Sinusi su sinusi koji se nalaze u kostima lobanje blizu nosa. Sinusi proizvode sluz koja vlaži unutrašnjost nosa. Kada dođe do upale u sinusima, oni su blokirani sluzom i u njima se razmnožavaju bakterije. Mnogi ljudi sa cističnom fibrozom razviju sinusitis. Polipi u nosu, možda će biti potrebna operacija. Bronhijalne bolesti: svaka infekcija može uzrokovati ozbiljna oštećenja bronhija. Ako se ne liječe, bronhijalne bolesti mogu dovesti do respiratorne insuficijencije. Pneumotoraks je povreda pluća. Pankreatitis: Ovo je bolna upala pankreasa. . Zadebljanje prstiju: to se dešava jer pluća ne doprinose dovoljno kiseonika u krvotoku. Prolaps rektuma: sa čestim kašljem ili problemima sa stolicom, tkivom unutrašnji zid rektum može izaći iz njega. Bolest jetre povezana sa upalom ili začepljenjem žučnih kanala. Dijabetes. Formiranje kamenca u žučna kesa. Krhke kosti zbog nedostatka vitamina D.

Liječenje cistične fibroze

Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom treba da bude primjerena dobi, da sadrži povećanu količinu proteina za 10-15% i normalnu količinu masti i ugljikohidrata. Istovremeno, u prehranu su uključene samo lako probavljive masti (maslac i biljno ulje). Hrana ne bi trebalo da sadrži gruba vlakna. Kod djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. Uz izražen crijevni sindrom i simptome zbog nedostatka različitih vitamina, vitamini se propisuju parenteralno. Kod intestinalnog sindroma, enzimski preparati se koriste u svrhu zamjene: pacijenti s cističnom fibrozom moraju uzimati nove mikrosferne enzime s ljuskom otpornom na kiselinu - Kreon ili Pancitrat, koji su učinkovitiji od poznatih oblika kao što su panzinorm, mezim-forte. , festal. Lijekovi se uzimaju cijeli život, uz svaki obrok.Doza enzima zavisi od težine bolesti i bira se individualno. Kriterijumi za dovoljnost doze su nestanak bolova u trbuhu, normalizacija stolice, odsustvo neutralne masti u skatološkoj studiji i normalizacija težine. Enzimski preparati se uzimaju uz obrok.

Liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za smanjenje viskoznosti sputuma i poboljšanje bronhijalne drenaže, terapiju antibioticima, suzbijanje intoksikacije i hipoksije, hipovitaminoze i zatajenja srca. Za smanjenje viskoznosti sputuma koriste se inhalacije enzimskih preparata (himopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ili mukolitičkih lijekova, acetilcisteina, mukosolvina. Da bi se razrijedio sputum, acetilcistein i mukosolvin se mogu primijeniti intramuskularno, a mukosolvin i oralno. Bromheksin i mukaltin imaju slabije razrjeđivanje. Za poboljšanje bronhijalne drenaže provode se vibraciona masaža grudnog koša, terapeutske vježbe, posturalna drenaža, a sputum se odstranjuje od male djece električnim usisom. Kod pogoršanja plućnog procesa propisuje se antibiotska terapija u trajanju od najmanje 3-4 sedmice. Antibiotici se biraju uzimajući u obzir antibiogram, ali ako ova studija nije moguća, onda se temelje na činjenici da su najčešći uzročnici upalnog procesa u plućima kod pacijenata s M. staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa.

Uz antibiotike koriste se i antifungalni lijekovi (nistatin, čevorin) i antihistaminici. U periodu egzacerbacije provodi se i UHF-, mikrovalna terapija. a zatim elektroforeza preparata mahuna i magnezijuma (preparati kalcijuma su kontraindicirani, jer povećavaju pneumosklerozu); propisati multivitamine, za smanjenje plućne hipertenzije - aminofilin 7-10 mg / kg tjelesne težine dnevno oralno (doza je podijeljena u 3 doze) tijekom 4-5 tjedana. od početka egzacerbacije. Prikazuju se lijekovi koji poboljšavaju metabolizam miokarda: kalijum orotat, kokarboksilaza. Kod dekompenzacije plućnog srca koriste se srčani glikozidi (digoksin), glukokortikoidi (1-1,5 mg / kg dnevno u smislu prednizolona, ​​uzimajući u obzir dnevni ritam nadbubrežne žlijezde 3-4 tjedna). Glukokortikoidi u istoj dozi propisuju se i za brzo napredovanje pneumoskleroze, te za kroničnu insuficijenciju nadbubrežne žlijezde koja je nastala kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije, u dozi od 0,4 mg/kg dnevno prema prednizolonu, uzimajući u obzir dnevni ritam.

Liječenje cistične fibroze kod djece

Djeca sa cističnom fibrozom su pod nadzorom lokalnog ljekara i pulmologa, jer se, uprkos generalizaciji procesa i promjenama na mnogim organima i sistemima, kod većine pacijenata uočava respiratorno oštećenje i ono određuje težinu i prognozu bolesti. Roditelje treba osposobiti za njegu pacijenata i metode liječenja kao što su masaža, terapeutske vježbe, aerosol terapija. Zadaci dispanzerske opservacije su kontrola funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sistema, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i pravilne doze enzimskih preparata, pravovremeno liječenje u slučaju pogoršanja bolesti, opće jačanje terapije, u periodu remisija - saniranje žarišta kronične infekcije.

Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može pružiti individualna njega i isključena je ponovna infekcija. Hospitalizacija je indicirana samo u teškom stanju ili prisutnosti komplikacija. Intenzivna terapija se provodi kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, sa dekompenzacijom plućnog srca, sa pleuralnim komplikacijama, destrukcijom pluća, hemoptizom. opstrukcija kod starije djece, ponekad sa destrukcijom u plućima. Kod bronhiektazija se hirurško liječenje ne preporučuje, jer. proces je uobičajen. Djeca sa cističnom fibrozom sve lijekove za ambulantno liječenje dobijaju besplatno.

Djeci s blagim i umjerenim crijevnim oblicima cistične fibroze prikazano je sanatorijsko liječenje. Za djecu s plućnom cističnom fibrozom, sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne grupe. Pacijentima s cističnom fibrozom preporučuje se upućivanje u lokalne sanatorije. Kriteriji odabira sanatorija su kompenzacija crijevnih poremećaja u imenovanju enzimskih preparata, odsutnost dekompenzacije plućnog srca i upalnog procesa u plućima. Boravak pacijenata sa cističnom fibrozom u predškolskim ustanovama nije preporučljiv. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda u ambulanti (u pulmološkom centru), izuzeće od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije za djecu sa cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno. Djeca sa cističnom fibrozom se ne skidaju sa ambulantnog registra, a po navršenoj 15. godini života prebacuju se pod nadzor terapeuta u polikliniku za odrasle.

Pitanja i odgovori na temu "Cistična fibroza"

Pitanje:Sin 2.8, težak 13.400. Od godinu dana, problemi sa stolicom - ponekad kašasta, zatim zatvor (kada se zatvor pojavljuje krv u izmetu). U koprogramu neutralne masti u umjerenim ili velikim količinama, sapuni, masne kiseline, jodofilna flora, giardije. Koža ima žućkastu nijansu, posebno šake i stopala. Biohemija krvi - sve u okviru norme. Pedijatar i gastroenterolog sve pripisuje Giardiji i starosnoj nezrelosti pankreasa, a ne vide problem. Analiza antitijela na hijadin i tkivnu tranglutaminazu - u granicama normale. Da li i dalje moram da se testiram na cističnu fibrozu? Isti problem ima i najmlađe dijete (1,3).

odgovor: Studiju za dijagnozu cistične fibroze potrebno je provesti kod djece s rekurentnom bronhopulmonalnom bolešću, kao i s nedostatkom tjelesne težine i steatoreom. To znači da Vaše dijete treba testirati kako bi se isključila cistična fibroza. A ako mlađe dijete ima slične rezultate testova, a debljanje je nedovoljno, onda i ono treba provesti ovu studiju.

Pitanje:Zdravo svima! Moje pitanje je: može li se cistična fibroza iznenada razviti kod odrasle osobe? Šta je razlog njegovog izgleda i koliko je zastrašujuće.

odgovor: Cistična fibroza se može manifestirati u bilo kojoj dobi. Sve zavisi od mutacija. Ozbiljne mutacije čine vas svjesnim bolesti od prvih dana života.

Pitanje:Koliki je životni vek osoba sa cističnom fibrozom?

odgovor: Prije 40 godina, kada su doktori malo znali o ovoj bolesti i nije bilo lijeka za nju, većina ljudi s cističnom fibrozom nije živjela više od 5 godina. Sad prosječno trajanježivot takvih pacijenata u Evropi je 50 godina ili više, u Rusiji - od 25 godina i više.

Pitanje:Zdravo! Možda možete pomoći! Dijete ima 9 mjeseci, stalno se skuplja sputum, izlijeće, pa u kašalj, pa u curenje iz nosa! Već tri mjeseca! Već su bili u bolnici, bili su čisti na rendgenskim snimcima, očekivali su elektazu. Dijagnoza je bila laringotraheitis i bronhitis. Otpušten, ali postoji kašalj, bučno disanje. Prema analizama krvi dijete nije bolesno, svi pokazatelji su normalni. Za klamidiju i mekaplazmu neg, veliki kašalj neg. Počelo je posle leta, stalno šišta, ispljuvava mu se u grlu, pa iskašljava, pa ne. I šmrklja, pa tekuća, pa gusta! I izgleda da se ne razboli! Šta to može biti, i kod kojeg doktora ići!

odgovor: Obavezno se posavjetujte s alergologom, možda je ovaj kašalj alergijska pojava. Također morate dati izmet za Shvahman test kako biste isključili cističnu fibrozu.

Pitanje:Moja ćerka ima cističnu fibrozu. Ona ima 1,5 godinu. Intestinalno-plućni oblik. Od rođenja uzimamo "Creon 10000" po 7.500 hiljada 3 puta dnevno. Ima česte bronhitise. Potpuni oporavak u roku od 2-3 sedmice. Sada nam je genetičar prepisao lijek "Pulmozim". Ima ogromnu listu teških nuspojava i malo podataka o podnošljivosti lijeka kod djece mlađe od 5 godina. Da li je njegovo imenovanje opravdano u ovoj fazi: nema pogoršanja dobrobiti, dijete je aktivno, nikada nije imalo upalu pluća, bronhitis je čest. Imamo li pravo na invaliditet? Doktori u komisiji ITU kažu da ako nema dinamike na gore, onda nam invaliditet nije dozvoljen zakonom. je li tako?

odgovor: Obično se Pulmozyme propisuje pacijentima sa cističnom fibrozom kao simptomatska terapija. Izvan egzacerbacija (bronhitis, pneumonija), ovaj lijek se ne propisuje. Što se tiče invaliditeta, prema zakonima Ruske Federacije, djeca koja imaju potvrđenu dijagnozu cistične fibroze trebala bi dobiti status djece s invaliditetom.

Pitanje:Da li je moguće dijagnosticirati cističnu fibrozu u prisustvu tripsina u fecesu i fekalne elastaze od 170,3 mcg?

odgovor: Cistična fibroza je složena bolest. Takva dijagnoza se ne može postaviti na osnovu jednog rezultata analize. Ako se sumnja na mišićnu fibrozu, vrši se sveobuhvatan pregled koji uključuje: Procjenu opšteg zdravlja, razvoja. Prisutnost dugotrajnih bolesti (respiratorni organi, pankreatitis, holecistitis, kolitis); Test znojenja (jonoforeza se izvodi s lijekom pilokarpin); Određivanje nivoa kimotripsina i masnih kiselina u stolici; DNK dijagnostika. Tek nakon sveobuhvatnog pregleda, liječnik može postaviti dijagnozu kao što je cistična fibroza. U Vašem slučaju preporučujem da se obratite svom lokalnom ljekaru, koji će obaviti neophodan pregled i moći će Vam propisati liječenje.

Cistična fibroza (CF) je uobičajena nasljedna bolest, potencijalno smrtonosna. Dijagnostikovanje je postalo moguće tek u drugoj polovini 20. veka. Prije toga, većina pacijenata s cističnom fibrozom umrla je u dojenčadi od pratećih bolesti.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je sistemska nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena koji utječe na metabolizam stanične soli. Kao rezultat toga, stvara se povećana količina guste, viskozne sluzi koja začepljuje kanale. Cističnom fibrozom zahvaćeni su svi organi koji stvaraju sluz - pluća, bronhi, jetra, crijevne žlijezde, gušterača, znojnice, spolne i pljuvačne žlijezde.

U kontaktu sa

Drugovi iz razreda

Ko ima cističnu fibrozu

Cistična fibroza se javlja u cijelom svijetu, uglavnom kod predstavnika bijele rase, ali su pojedinačni slučajevi bolesti zabilježeni među predstavnicima svih rasa.

Učestalost bolesti je ista za oba spola. Gen koji uzrokuje bolest ima recesivni obrazac nasljeđivanja, pa se bolesno dijete rađa samo kada su i majka i otac nosioci mutiranog gena. Stopa nataliteta djeteta sa cističnom fibrozom u ovom slučaju je 25 % . Nosioci genetske mutacije (a njihov broj prelazi 5% ukupne populacije Zemlje) ne pokazuju nikakve znakove bolesti.

Sada je u Rusiji zabilježeno više od 1500 pacijenata sa cističnom fibrozom. Broj nezabilježenih slučajeva prelazi 15 hiljada ljudi.

Kako se bolest razvija

Kod cistične fibroze, viskozna sluz koju proizvode bronhi akumulira se i začepljuje male bronhije, što dovodi do poremećaja ventilacije i dotoka krvi u pluća. Rezultirajuća respiratorna insuficijencija je najveća zajednički uzrok smrt od cistične fibroze.

Akumulacije sluzi se lako inficiraju patogenim mikrobima, što dovodi do teških, nepovratnih promjena u plućima i njihovog uništenja.

Trenutno se 96% slučajeva cistične fibroze dijagnosticira kod djece mlađe od dvije godine. Drugima se dijagnosticira u starijoj dobi.

Uzrok cistične fibroze kod djece

Jedini uzrok cistične fibroze je dijete koje primi mutirani CFTR gen od oba roditelja u vrijeme začeća.

Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira transport jona natrijuma i klorida kroz ćelijsku membranu.

Glavni simptomi

Ovisno o prirodi bolesti, znaci cistične fibroze mogu se pojaviti i neposredno nakon rođenja i u kasnijoj dobi. Najčešći simptomi:

• Koža je blago slana;
• tjelesna težina - smanjena, mršavost ispod norme, čak i uz odličan apetit;
• poremećena funkcija crijeva - kronična dijareja (često smrdljiva), visok sadržaj masti u izmetu;
• disanje - piskanje, zviždanje;
• kašalj - paroksizmalan, bolan, s odvajanjem velike količine sputuma;
• česte upale pluća;
• "bubanj" - zadebljanje vrhova prstiju, često sa deformisanim noktima;
• polipi u nosu - kao rezultat rasta sluznice šupljine i sinusa nosa;
• rektalni prolaps - periodični prolaps rektuma.

Vrste i oblici bolesti

Ovisno o tome koji su organi uglavnom zahvaćeni, razlikuju se oblici bolesti:

• Plućni - oko 20% slučajeva. Prati tešku bilateralnu upalu pluća s apscesima, zatim se razvija plućna i srčana insuficijencija;
• crijevni - javlja se kod 5% pacijenata. Dovodi do stvaranja crijevnih ulkusa, crijevne opstrukcije, dijabetes melitusa, urolitijaze, povećanja i ciroze jetre;
• mješoviti - najčešći plućno-crijevni oblik (oko 80% slučajeva). Kombinira znakove plućne i crijevne forme.

Uobičajeno curenje iz nosa odjednom je počelo da bude praćeno licem i glavoboljom? Doradite sami kako ne biste pogriješili sa tretmanom!
Da li je rad u opasnoj industriji doveo do razvoja sarkoidoze? Da li je ova bolest toliko opasna, reći će ovaj.

Dijagnostičke metode

Za postavljanje dijagnoze neophodna je medicinska anamneza, klinički pregled i posebne laboratorijske pretrage:

Test znojenja i DNK studija mogu pouzdano razlikovati cističnu fibrozu od sljedećih bolesti:

• veliki kašalj;
• bronhiektazije;
• dijabetes insipidus;
• glikogenska bolest;
• nasledna ektodermalna displazija.

Metode liječenja cistične fibroze

Cistična fibroza je do danas neizlječiva. Liječenje je sada samo simptomatsko, s ciljem poboljšanja dobrobiti pacijenta i ublažavanja kliničkih manifestacija.

Liječenje se provodi kontinuirano, tokom cijelog života. Rana dijagnoza bolesti, odmah započeto liječenje uvelike će olakšati i produžiti život pacijenta.

Dijeta

Pacijentima s cističnom fibrozom hitno je potrebna pravilno odabrana prehrana:

• Povećani kalorijski sadržaj hrane - trebao bi biti 20 - 30% veći od starosne norme (povećati količinu proteina);
• ograničenje masti;
• sol je obavezna, posebno po vrućem vremenu;
• tečnost - stalno, u dovoljnoj količini;
• Hrana koja sadrži vitamine je obavezna svaki dan (voće, povrće, prirodni sokovi, puter).

Liječenje lijekovima

• Mukolitici - razrjeđuju sluz i pomažu u njenom uklanjanju (Ambroksol, Pulmozyme, Acetilcistein). Koristi se uglavnom u obliku inhalacije;
• antibiotici za infekcije respiratornog sistema(Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Koriste se u obliku injekcija, tableta, inhalacija;
• enzimi - za kompenzaciju insuficijencije pankreasa (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
• vitamini - propisuju se stalno zbog slabe apsorpcije i povećane potrebe, posebno vitamini rastvorljivi u mastima (rastvori vitamina A, D, E u dvostrukoj dozi);
• hepatoprotektori - s oštećenjem jetre (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija - dnevne posebne vježbe i vježbe disanja;
• koncentrator kiseonika - u slučaju ozbiljnih egzacerbacija bolesti;
• transplantacija organa - za produženje života uz teška oštećenja pluća, jetre, srca. Komplikovane i skupe operacije koje produžavaju život, ali ne liječe bolest.

Fizioterapija

Fizioterapija je usmjerena na poboljšanje funkcioniranja bronha, provodi se svakodnevno:

• Posturalna drenaža - aktivno ritmičko tapkanje dlanom presavijenim u čamcu po rebrima u određenim područjima. Koristi se u bilo kojoj dobi;
• autogena drenaža - zasnovana na nezavisnom specijalnom disanju. Sporo dah kroz nos - zadržavanje daha - maksimalno mogući aktivni izdisaj;
• PEP maska ​​- omogućava vam stvaranje različitog pritiska izdisaja kada koristite posebne mlaznice;
• flutter je simulator koji vam omogućava da, uz otpor izdisaju, stvorite i oscilacije koje prolaze do bronhija i doprinose odvajanju sputuma.

Preventivne radnje

Genetska priroda bolesti otežava prevenciju.

Primarni

• Masovno širenje informacija o bolesti;
• DNK ispitivanje parova koji će dobiti bebu na prisustvo mutiranog gena;
• perinatalna dijagnoza - omogućava sprečavanje rođenja bolesnog djeteta.

Sekundarni

• Praćenje stanja pacijenta je konstantno;
• mjesečni ljekarski pregled;
• kontinuirani tretman koji odgovara toku bolesti

Prognoza

Trenutno je prognoza još uvijek nepovoljna. Smrt se uočava u više od polovine slučajeva. Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom u Europi je oko 40 godina, u SAD-u i Kanadi - oko 50, u Rusiji - manje od 30 godina.

Trenutno ne postoje pouzdane metode liječenja ove bolesti, životni vijek pacijenata u prosjeku nije veći od 40 godina.

Ljudi kojima je dijagnosticirana cistična fibroza pate samo fizički. Mentalno, oni su apsolutno kompletni, među njima ima mnogo talentovanih, intelektualno razvijenih, darovitih ljudi. Nakon što su doživjeli odraslu dob, mogu stvarati porodice, pa čak i biti roditelji klinički zdrave djece - u nedostatku oštećenog gena kod supružnika.

Ako imate cističnu fibrozu, nemojte očajavati. Potražite pomoć od pulmologa i gastroenterologa. Po potrebi se u tretman uključuju nutricionist, fizioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psiholog i drugi specijalisti.

Nasljedne bolesti je veoma teško dijagnosticirati. Sve o simptomima i fazama razvoja genetske bolesti - cistične fibroze.

U kontaktu sa