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Conseguenze della fibrosi cistica. fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una grave malattia cronica ereditaria che si verifica a seguito di una mutazione proteica coinvolta nel movimento degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare, a seguito della quale vengono colpite le ghiandole di secrezione esterna che producono sudore e muco. Il ruolo del muco nel corpo umano non può essere sottovalutato: idrata e protegge gli organi dall'essiccamento e dall'infezione da parte di batteri patogeni. Pertanto, i disturbi nella produzione di muco privano una persona di una delle più importanti barriere meccaniche. La fibrosi cistica è incurabile e porta inevitabilmente a una grave interruzione degli organi interni.

Che cosa significa lo stesso termine "fibrosi cistica", se viene sezionato nelle sue parti componenti? "Mukus" è muco, "viscidus" è viscoso, che è coerente al cento per cento con l'essenza della malattia. Il muco viscoso e appiccicoso si raccoglie nel pancreas e nei bronchi, letteralmente "ostruisce", li ostruisce. Il muco stagnante è un ambiente favorevole per la riproduzione di batteri patogeni. Sono interessati anche il tratto gastrointestinale, i seni paranasali, i reni e l'intero tratto genito-urinario.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma 7. Questo cromosoma è responsabile della sintesi di una proteina che controlla il movimento degli ioni cloruro attraverso la membrana. Come risultato della malattia, il cloro non lascia la cellula, accumulandosi in essa in grandi quantità. E poi - come in una favola: "la nonna per il nonno, il nonno per la rapa...". Solo questa fiaba è “con un lieto fine” (c). Il cloro attira gli ioni di sodio e dietro di loro l'acqua si precipita nella cellula. Questa stessa acqua è catastroficamente priva di muco per darle la consistenza necessaria. Perde le sue proprietà e non può più svolgere le funzioni che la natura gli ha dotato.

L'ulteriore meccanismo di sviluppo della malattia è il seguente. Il muco, ristagnando nell'albero bronchiale, non lo ripulisce più dagli inquinanti ambiente(polvere, fumo, gas nocivi). Nello stesso punto, nei bronchi, viene trattenuta qualsiasi "marmaglia" microbica che causa infezioni e reazioni infiammatorie.

L'infiammazione è seguita da una violazione della struttura dell'epitelio ciliato bronchiale, a cui sono affidate le principali funzioni di "pozzo nero". Il numero di proteine protettive-immunoglobuline secrete nel lume dei bronchi dallo stesso epitelio diminuisce. I microrganismi alla fine "minano" la struttura bronchiale elastica, in relazione alla quale si verifica un collasso e un restringimento dei bronchi, che contribuisce ulteriormente al ristagno del muco e alla riproduzione dei batteri.

E cosa succede nel frattempo nel tubo digerente? Il pancreas secerne anche muco denso che ostruisce il lume dei suoi dotti. Gli enzimi non entrano nell'intestino, con conseguente alterato assorbimento del cibo. Lo sviluppo fisico del bambino rallenta, le capacità intellettive diminuiscono.

Sintomi di fibrosi cistica

La malattia inizia gradualmente. Nel tempo, i sintomi crescono come una valanga e il processo patologico diventa cronico.

I primi segni di fibrosi cistica possono essere visti quando il bambino raggiunge i sei mesi. Intorno a questa età, il latte materno cessa di essere l'unica fonte di nutrimento per il bambino e quelle cellule immunitarie trasmesse con il latte materno cessano di proteggere il bambino dai microrganismi patogeni. Il ristagno di muco, unito a un'infezione batterica, danno origine ai primi sintomi:

tosse debilitante improduttiva con rilascio di una quantità limitata di espettorato viscoso;
dispnea;
annerimento della pelle;
è possibile un leggero aumento della temperatura;

Nel tempo, l'ipossia provoca un ritardo nello sviluppo fisico del bambino, il peso aumenta più lentamente, il bambino è letargico, apatico.

La diffusione dell'infezione nei polmoni (essenzialmente -) dà quadro clinico nuovi colori:

temperatura febbrile;
tosse grave con secrezione abbondante di espettorato ricco di pus;
sintomi di intossicazione male alla testa, vertigini, nausea, vomito)

C'è un ispessimento delle falangi terminali delle dita a seconda del tipo di "bacchette"

La conferma dei processi patologici cronici nei polmoni è la formazione di dita come "bacchette" (con punte arrotondate) e le unghie diventano convesse, simili a occhiali da orologio. L'ipossia, che è un attributo indispensabile delle malattie polmonari croniche, porta inevitabilmente all'interruzione del sistema cardiovascolare. Il cuore non ha abbastanza forza per organizzare il normale flusso sanguigno nei polmoni patologicamente alterati. Si sviluppano sintomi di insufficienza cardiaca.

La sconfitta del pancreas si verifica sotto forma di pancreatite cronica e tutti i suoi sintomi associati.

Altri sintomi della fibrosi cistica includono:

la formazione di un torace a forma di botte;
pelle secca, perdita di elasticità;
fragilità e caduta dei capelli.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi di fibrosi cistica inizia dalle radici stesse: vengono raccolte informazioni su tutte le malattie familiari, se i parenti presentavano sintomi di fibrosi cistica, come sono stati caratterizzati e in che misura si sono manifestati. Viene effettuato uno studio genetico del DNA (idealmente nelle future mamme) per la presenza o l'assenza di un gene difettoso. Se esiste, i futuri genitori devono essere sicuramente avvertiti delle possibili conseguenze.

Per la fibrosi cistica è stato sviluppato uno speciale test del sudore, che consiste nel determinare il contenuto di ioni sodio e cloruro nel sudore del paziente dopo la somministrazione preliminare di pilocarpina. Quest'ultimo stimola la produzione di muco e sudore da parte delle ghiandole di secrezione esterna. La presenza di fibrosi cistica può essere ipotizzata quando la concentrazione di cloro nel sudore del paziente è superiore a 60 mmol/l.

Dopo il test del sudore, vengono eseguiti test di laboratorio su espettorato, feci, sangue, esame endoscopico dei bronchi, esame spirografico, sondaggio duodenale con prelievo di secrezione pancreatica e suo ulteriore esame per la presenza di enzimi attivi.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica mira, prima di tutto, non a sbarazzarsi della malattia stessa (questo non è realistico), ma ad alleviarne il decorso. Allo stesso tempo, misure terapeutiche attive (nella fase acuta della malattia) si alternano costantemente a misure preventive (nella fase di remissione). Questa tattica consente di prolungare la vita del paziente.

Il trattamento della fibrosi cistica ha i seguenti obiettivi:

pulizia periodica dei bronchi dal muco denso accumulato;
igiene dei bronchi da batteri patogeni;
rafforzare l'immunità.

Il muco dai bronchi viene rimosso con l'aiuto di esercizi fisici (sport, danza, esercizi di respirazione) e agenti farmacologici (mucolitici).

Per combattere le infezioni vengono utilizzati antibiotici, la cui azione si estende su un ampio spettro antimicrobico (cefalosporine, macrolidi, fluorochinoloni respiratori).

I corticosteroidi per via inalatoria sono usati per ridurre il gonfiore delle vie respiratorie causato da un'infezione cronica ( beclametasone, fluticasone).

Nei casi più gravi viene eseguita l'ossigenoterapia con maschera.

La conduzione dell'aria e lo scambio di gas nei polmoni possono essere migliorati attraverso la fisioterapia (riscaldando il torace).

Come già accennato, la malattia influisce negativamente sulla digeribilità degli alimenti. Per ottimizzare la funzione digestiva, vengono aggiunti alla dieta cibi più ipercalorici (carne, uova, panna acida, formaggio) e vengono introdotti anche preparati enzimatici ( creonte, festivo e così via.).

In conclusione, vorrei aggiungere un po' di sano ottimismo: nonostante la prognosi chiaramente sfavorevole per l'esito della malattia, con un trattamento tempestivo e la pedante osservanza di tutte le raccomandazioni mediche, è del tutto possibile che un paziente con fibrosi cistica sia all'altezza a 45-50 anni. Dà anche qualche speranza, che è stata introdotta negli ultimi anni. trattamento chirurgico della fibrosi cistica, consistente in un trapianto di polmone (entrambi i lobi). E quest'anno è stata effettuata anche in Russia un'operazione di trapianto di polmone per un paziente affetto da fibrosi cistica, diventata un vero e proprio evento dell'anno.

fibrosi cistica io Fibrosi cistica (mucoviscidosi; lat. muco + iscidus appiccicoso + -ōsis; sinonimo: fibrosi cistica,)

Quadro clinicoÈ vario e dipende dalla lesione predominante di alcune ghiandole esocrine, dal grado di sclerosi in vari organi, dalla presenza di complicanze e dall'età dei pazienti. Esistono forme polmonari, intestinali, miste (intestinale-polmonari), atipiche di M. e ostruzione meconiale. su forme cliniche condizionatamente, tk. con una forma puramente polmonare, si nota una diminuzione dell'attività enzimatica delle ghiandole del tratto gastrointestinale e con una forma puramente intestinale si forma gradualmente la pneumosclerosi e con l'età si aggiunge una pronunciata polmonare. Meconium ileus è il primo segno di una grave forma intestinale di M. in un neonato durante i primi giorni di vita; nel successivo si sviluppa la forma mista. Le forme atipiche includono le forme che si verificano con una lesione isolata delle singole ghiandole esocrine (ad esempio il fegato) e le forme lievi cancellate. La sindrome principale, che determina la gravità e la malattia, è polmonare.

I primi sintomi della malattia si verificano più spesso nel primo anno di vita, meno spesso in età avanzata. Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più grave è e tanto più grave è la prognosi.

La sindrome polmonare con M. di solito inizia con la polmonite (polmonite) . I suoi agenti causali più frequenti nei bambini con M. sono lo staphylococcus aureus e lo Pseudomonas aeruginosa. A volte, prima della comparsa dei sintomi della polmonite in un bambino, si nota per molto tempo un parossistico secco. Con lo sviluppo della polmonite, la tosse diventa dolorosa, parossistica e convulsa. a causa dell'irritazione della mucosa bronchiale con espettorato viscoso e difficile da separare. , anche il muco nel naso dei pazienti è viscoso e appiccicoso.

Focolai polmonari, atelettasia, aree di enfisema, pneumosclerosi creano un quadro clinico e radiografico eterogeneo tipico di M.. Il processo nei polmoni è sempre bilaterale. È caratteristico il decorso prolungato e recidivante della polmonite, spesso con formazione di ascessi e inizio precoce di bronchiectasie. Alcuni pazienti sviluppano una polmonite distruttiva con coinvolgimento della pleura.

Nella sindrome polmonare grave, il processo è in costante progresso, spesso si verificano esacerbazioni. diventa rapidamente purulento. Si osservano deformità toraciche: a forma di botte, a chiglia, raramente a forma di imbuto. duro, a volte anforico (sopra le cavità). Si sentono rantoli secchi e umidi, con sindrome ostruttiva - rantoli secchi e sibilanti. Con l'accumulo di espettorato, più spesso nelle parti inferiori dei polmoni, si indebolisce, ci sono pochi sibili.

Aumentare gradualmente i sintomi di insufficienza respiratoria (insufficienza respiratoria): a riposo, cianosi, tachicardia. Si sviluppano i sintomi del cuore polmonare (cuore polmonare) , insufficienza polmonare e cardiaca. C'è una deformazione delle dita delle mani e dei piedi sotto forma di bacchette, unghie sotto forma di occhiali da orologio. I bambini sono in ritardo nello sviluppo fisico, compaiono cambiamenti distrofici della pelle ( Riso. 3 ), diventa secco, si stacca, si assottiglia, diventa fragile, perde lucentezza, diventa più sottile, acquisisce una tinta grigiastra, si ispessisce, si rompe facilmente, esfolia, su di essi compaiono ispessimenti lineari sotto forma di strisce, macchie biancastre.

L'esame radiografico rivela enfisema polmonare, pneumosclerosi diffusa con sigilli fibrosi nelle zone radicolari ( Riso. quattro ). Sui broncogrammi, la deformazione dei bronchi, il loro "taglio", convergenza, cilindrico, sacculare e a forma di goccia ( Riso. 5 ). Con la broncoscopia si instaura un purulento catarrale diffuso. La sconfitta dei bronchi è sempre bilaterale, diffusa. Alcuni pazienti hanno bronchi (Bronchi) in sotto forma di bronco aggiuntivo, broncomegalia, il bronco del lobo medio del polmone destro parte dal bronco del lobo superiore. L'alta frequenza di malformazioni a M. testimonia della loro comunicazione con una malattia principale.

Nei bambini con sindrome polmonare, la respirazione esterna è significativamente ridotta a seconda del tipo ostruttivo-restrittivo, l'acidosi respiratoria, metabolica o mista si sviluppa precocemente. . Con un decorso più lieve della sindrome polmonare, il processo procede secondo il tipo di bronchite a progressione lenta e con rare esacerbazioni, i bambini sono soddisfacenti.

La sindrome intestinale è causata da una forte diminuzione dell'attività degli enzimi pancreatici e intestinali. La sua caratteristica è una violazione della scomposizione e dell'assorbimento di grassi, proteine, carboidrati del cibo. Nei pazienti, le feci diventano più frequenti fino a 2-5 volte al giorno, diventano abbondanti e grasse, hanno un aspetto grigio, acuto, fetido. A volte è denso, scarso (feci "di pecora"), c'è una tendenza alla stitichezza (possibilmente), che è causata dall'aumento della viscosità del segreto del pancreas e dell'intestino e dal buon assorbimento dell'acqua nell'intestino. Tuttavia, il colore delle feci rimane grigio chiaro, al termine di un movimento intestinale viene rilasciata una goccia di grasso. I bambini perdono in massa, nonostante i salvati. L'esame coprologico rivela una grande quantità di neutro, leggermente acidi grassi e saponi, fibre muscolari non divise e.

Ileo di meconio si sviluppa il primo giorno di vita di un bambino ed è causato dalla formazione di densi tappi di meconio viscosi nell'intestino tenue, a volte con una lunghezza fino a 3-8 centimetro. Se il tappo non viene eroso, ci sono sezioni dell'intestino tenue e da cui il bambino, di regola, muore.

Le forme cancellate alla luce di M. procedono secondo il tipo di bronchite cronica, Pancreatite cronica a Insieme a deficit enzimatico, enterocolite cronica (vedi Enterite) . In alcuni casi, il diabete mellito si sviluppa sullo sfondo della sclerosi pancreatica. .

Molti pazienti con M. rivelano un aumento delle dimensioni del fegato, degenerazione grassa, proteica o proteica-grassa degli epatociti (secondo l'autopsia, la biopsia e l'ecografia del fegato). Questi cambiamenti esistono da molto tempo, senza manifestarsi clinicamente, mentre anche i livelli degli enzimi epatici rimangono normali. In alcuni casi, il danno epatico può portare alla cirrosi, che è caratterizzata da un lento e progressivo sviluppo della sindrome da ipertensione portale (vedi Ipertensione portale) con normale funzione a lungo termine degli epatociti. La cirrosi epatica si sviluppa molto meno frequentemente.

Spesso, con M., si osserva la nefropatia metabolica, che si manifesta con iperfosfaturia, ossaluria, proteinuria, cistinuria: sullo sfondo di questi cambiamenti, può svilupparsi. Nei pazienti con M., si nota la corteccia surrenale, è caratteristico un ritardo nello sviluppo sessuale.

La fibrosi cistica può essere complicata da pleurite, pneumotorace, distruzione polmonare, emottisi, ostruzione intestinale, prolasso rettale, diabete mellito, cuore polmonare cronico, deficit secondario di disaccaridasi, sindrome da celiachia.

Diagnosi messo sulla base dell'anamnesi (appesantito, insorgenza precoce della malattia), sintomi clinici e risultati di laboratorio. M. è considerato affidabile quando nel sudore si trova un alto contenuto di sodio e cloro, un'alta concentrazione di sodio nelle unghie delle dita. Il patognomonico di M. è il contenuto di sodio e cloro nel sudore nei bambini di età inferiore a 1 anno di età superiore ai 40 anni mmol/l, nei bambini di età superiore a un anno e negli adulti - oltre i 60 anni mmol/l; sodio nelle unghie delle mani over 80 mmol/kg(per qualsiasi età).

Quando si esamina il contenuto di sodio e cloro nel sudore, per aumentare la sudorazione, un'area cutanea viene trattata con pilocarpina, quindi il test viene spesso chiamato pilocarpina. La pelle della superficie interna dell'avambraccio viene pulita con alcol e acqua distillata, quindi vengono applicati due elettrodi in quest'area: una garza inumidita con una soluzione contenente cloruro di sodio viene posta sotto l'elettrodo negativo e una garza inumidita con 0,5 La soluzione % di pilocarpina viene posta sotto l'elettrodo positivo (anodo). continua 10 min alla forza attuale 4 mA(la forza attuale viene gradualmente aumentata da 0 a 4 mA), dopodiché l'intensità della corrente viene gradualmente ridotta e gli elettrodi vengono rimossi. L'area cutanea su cui si trovava l'elettrodo con il tampone pilocarpina viene trattata con acqua distillata, asciugata, dopodiché un pezzo di carta da filtro prepesata senza cenere (3 × 4 centimetro). Per evitare l'evaporazione del sudore, la carta da filtro è ricoperta da una pellicola di plastica, che viene incollata lungo i bordi con del nastro adesivo. raccogliere entro 30 min, quindi la carta da filtro viene rimossa con una pinzetta e immediatamente pesata per determinare la quantità di sudore assorbito al suo interno. Per ottenere un risultato affidabile, la quantità di sudore deve essere almeno 100 mg.

Dopo la pesatura, la carta da filtro in una bottiglia viene riempita con 10 ml acqua distillata e lasciare eluire gli elettroliti per almeno 4 h. Può essere eluito fino a 20 h per poter effettuare ulteriori studi il giorno successivo, ma è necessario assicurarsi che il coperchio della bottiglia sia accuratamente macinato e non evapori. La concentrazione di sodio nell'eluato è determinata su un fotometro a fiamma e la concentrazione di cloro è determinata mediante titolazione secondo il metodo Mohr.

Per determinare il sodio nelle unghie, viene utilizzato il metodo Kopito e Shvahman modificato da Veltishchev e Glotova. Per lo studio, dovrebbero essere usati pezzi di unghie tagliati dalle dita (nei bambini di età inferiore a 1 anno, è possibile dalle mani e dai piedi). Vengono puliti, lavati con acqua distillata, quindi asciugati in un termostato 1 h a 37°. A un cardine di chiodi (10 mg) aggiungi 0,2 ml acido nitrico concentrato, quindi mettere a bagnomaria fino a quando le unghie non sono completamente sciolte (2-3 min). Aggiungi 4.8 ml acqua distillata, mescolare accuratamente, quindi determinare la concentrazione di sodio su un fotometro a fiamma e ricalcolare mmol/kg chiodo. Tale studio è conveniente in quanto può essere svolto in un altro istituto medico dove c'è focoso, e indispensabile nei casi in cui è difficile da ottenere per la ricerca (, bambini con eczema e altre malattie della pelle).

Nei casi dubbi, in presenza di segni clinici di M. e concentrazioni prossime alla normale di sodio e cloro nel sudore, può essere utilizzato uno stress test con desossicorticosterone acetato (DOXA). Per fare ciò, dopo aver determinato la concentrazione di sodio e cloro nel sudore (test della pilocarpina), viene prescritta una dieta ipoclorurata per 4 giorni (i bambini di età inferiore ai 2 anni non hanno bisogno di una dieta); il 4° giorno alle 20 h e il 5° giorno alle 8 h La soluzione oleosa allo 0,5% di DOXA viene iniettata per via intramuscolare (bambini di età inferiore a 6 mesi 0,2 ml, da 6 mesi. fino a 3 anni 0.4 ml, da 3 a 7 anni 0.6 ml, da 7 a 10-12 anni 0,8 ml, dai 12 anni in su e adulti 1.0 ml). Attraverso 4 - 6 h dopo la seconda iniezione di DOX, il sudore viene raccolto per il riesame. Nei bambini che non soffrono di M., la concentrazione di sodio e cloro nel sudore dopo l'esercizio con DOKSA diminuisce di oltre il 25% rispetto al livello iniziale, nei bambini con M. rimane invariata, diminuisce leggermente o addirittura aumenta.

Diagnosi differenziale la forma polmonare M. viene eseguita con polmonite cronica e lesioni polmonari ereditarie (emosiderosi idiopatica dei polmoni, sindrome di Kartagener, polmonite cronica in stati di immunodeficienza, malattia di Marfan). La forma intestinale della fibrosi cistica è differenziata da altre sindromi di alterato assorbimento intestinale - Malattia celiaca (), Deficit di disaccaridasi , Enteropatia essudativa , disbiosi intestinale. La cosa principale nella diagnosi differenziale è lo studio degli elettroliti.

Trattamento. La dieta del paziente M. dovrebbe essere adeguata all'età, contenere una maggiore quantità di proteine del 10-15% e una normale quantità di grassi e carboidrati. Allo stesso tempo, nella dieta sono inclusi solo facilmente digeribili (burro e olio vegetale). non deve contenere fibre grossolane. Nei bambini con deficit secondario di lattasi, il latte è escluso. Con una pronunciata sindrome intestinale e sintomi causati da una carenza di varie vitamine, è prescritto per via parenterale.

Nella sindrome intestinale, i preparati enzimatici vengono utilizzati con uno scopo sostitutivo: pancreatina, panzinorm, kotazim-forte, festal, ecc. L'enzima dipende dalla gravità della malattia e viene selezionato individualmente. I criteri per la sufficienza della dose sono la scomparsa del dolore addominale, la normalizzazione delle feci, l'assenza di grasso neutro nello studio scatologico. I preparati enzimatici vengono assunti durante i pasti.

Con un'esacerbazione del processo polmonare, la terapia antibiotica viene prescritta per un periodo di almeno 3-4 settimane. sono selezionati tenendo conto dell'antibiogramma, ma se questo studio non è possibile, si basano sul fatto che gli agenti causali più comuni del processo infiammatorio nei polmoni nei pazienti con M. sono lo stafilococco aureus e lo Pseudomonas aeruginosa. Insieme agli antibiotici, vengono utilizzati farmaci antimicotici (nistatina, chevorin) e antistaminici. Durante il periodo di esacerbazione, viene eseguita anche la terapia a microonde UHF. e poi elettroforesi di preparazioni in cialda e magnesio (le preparazioni di calcio sono controindicate, perché aumentano la pneumosclerosi); prescrivere multivitaminici, per ridurre l'ipertensione polmonare - eufillina 7-10 mg/kg peso corporeo al giorno all'interno (la dose è divisa in 3 dosi) per 4-5 settimane. dall'inizio dell'esacerbazione. Mostrando farmaci che migliorano il miocardio: orotato di potassio, cocarbossilasi. Con scompenso del cuore polmonare, applicare (digossina), (1-1.5 mg/kg al giorno in termini di prednisolone, tenendo conto del ritmo giornaliero delle ghiandole surrenali per 3-4 settimane). nella stessa dose è prescritto per la rapida progressione della pneumosclerosi e per l'insufficienza surrenalica cronica, che si è sviluppata a causa di intossicazione purulenta e ipossia, alla dose di 0,4 mg/kg al giorno su prednisolone, tenendo conto del ritmo quotidiano.

I bambini con M. sono sotto la supervisione del dispensario di un medico locale e di un pneumologo, perché, nonostante la generalizzazione del processo e i cambiamenti in molti organi e sistemi, nella maggior parte dei pazienti si osserva un danno respiratorio e determina la gravità e la prognosi della malattia. I genitori dovrebbero essere formati sulla cura del paziente e sui metodi di trattamento come massaggi, terapia medica e aerosolterapia. I compiti dell'osservazione del dispensario sono il controllo dello stato funzionale del sistema broncopolmonare, cardiovascolare, del tratto gastrointestinale, dei reni, del fegato e la corretta dose di preparati enzimatici, tempestiva in caso di esacerbazione della malattia, terapia generale di rafforzamento, nel periodo di remissione - sanificazione dei focolai di infezione cronica. Il trattamento viene effettuato in regime ambulatoriale e domiciliare, dove il bambino può essere affidato ad un individuo ed escluso. È indicato solo in condizioni gravi o in presenza di complicanze. La terapia intensiva viene eseguita in pazienti con insufficienza respiratoria di II-III grado, con scompenso del cuore polmonare, con complicanze pleuriche, distruzione polmonare, emottisi è indicata per l'ostruzione del meconio, in assenza dell'effetto della terapia conservativa per l'ostruzione intestinale in bambini più grandi, a volte con distruzione nei polmoni. Con le bronchiectasie, il trattamento chirurgico non è raccomandato, perché. processo è comune.

I bambini con fibrosi cistica ricevono gratuitamente tutti i farmaci per il trattamento ambulatoriale.

Ai bambini con forme intestinali lievi e moderate di M. viene mostrato un trattamento di sanatorio. Per i bambini con la forma polmonare di M., il trattamento del sanatorio è utile se è possibile creare gruppi speciali. Si raccomanda di inviare i pazienti M. ai sanatori locali. I criteri di selezione per sono i disturbi intestinali nella nomina di preparati enzimatici, l'assenza di scompenso del cuore polmonare e l'infiammazione dei polmoni.

Soggiorno di malato M. in bambini istituzioni prescolari poco pratico. E' possibile la frequenza scolastica in buono e soddisfacente stato, ma è richiesto un giorno di riposo settimanale aggiuntivo e la frequenza scolastica gratuita nei giorni di cura ed esame in ambulatorio (presso il centro di pneumologia), esenzione dagli esami. La questione della possibilità di vaccinazioni per i bambini con M. viene decisa individualmente.

I bambini malati di M. non vengono rimossi dal registro del dispensario e al raggiungimento dell'età di 15 anni vengono trasferiti sotto la supervisione di un terapeuta in un policlinico per adulti.

Previsione con M., è grave e dipende dalla gravità del decorso della malattia, dall'età in cui sono comparsi i primi sintomi (se la malattia si è manifestata nel primo anno di vita, la prognosi è peggiore), dalla diagnosi precoce e trattamento mirato. è in gran parte determinato dalla gravità del decorso della sindrome polmonare (con colonizzazione cronica dei polmoni con Pseudomonas aeruginosa, la prognosi è peggiore).

Negli ultimi anni, grazie al miglioramento della diagnosi e all'assunzione anticipata di una terapia adeguata, l'aspettativa di vita dei pazienti è aumentata. Tuttavia, a causa del decorso cronico della malattia, i pazienti necessitano di monitoraggio e trattamento costanti. Se negli anni '50 l'80% dei pazienti moriva di età inferiore ai 10 anni, negli anni '80 era di circa il 36% (la maggior parte dei decessi era di età inferiore a un anno). Quanto prima viene fatta la diagnosi, viene avviato il trattamento mirato e viene effettuata la recidiva della malattia, tanto più favorevole è la prognosi.

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Riso. Fig. 1. Micropreparazione del pancreas con una forma mista di fibrosi cistica: 1 - dotti interlobulari e intralobulari dilatati e riempiti con secrezione stratificata acidofila; 2 - proliferazione del tessuto connettivo. Colorato con ematossilina ed eosina; ×80.

radiografia del torace (proiezione diretta) di un bambino di 3 mesi con una forma mista di fibrosi cistica: enfisema, pneumosclerosi, processo infiltrativo nel lobo superiore del polmone destro "\u003e

Riso. 2. Radiografia del torace semplice (vista frontale) di un bambino di 3 mesi con una forma mista di fibrosi cistica: enfisema, pneumosclerosi, processo infiltrativo nel lobo superiore del polmone destro.

Viene anche chiamata fibrosi cistica fibrosi cistica. Questa è una malattia genetica progressiva. A causa di ciò, si verifica un'infezione nei polmoni e nel tratto gastrointestinale.

C'è una limitazione della funzione degli organi respiratori e dello stomaco. Le persone con questa malattia hanno un gene difettoso che provoca un accumulo di muco nel sistema respiratorio, nel pancreas o in altri organi.

Cause e origini della fibrosi cistica

Il muco che si trova nei polmoni intrappola i batteri all'interno e interferisce con la normale respirazione. Così, nel corpo persona sana si forma costantemente un'infezione che porta a danni ai polmoni, può verificarsi insufficienza respiratoria. Se il muco si trova nel pancreas, non consente la formazione di enzimi digestivi che scompongono il cibo nello stomaco. Pertanto, non vi è assorbimento di nutrienti vitali da parte dell'organismo.

I primi sintomi della malattia furono descritti negli anni Quaranta del XX secolo. Dal nome ne consegue che "mukas" è una radice greca che significa "muco", "viscosa" è colla. Se metti insieme due particelle, la malattia può essere tradotta letteralmente come "secrezione di muco". È secreto verso l'esterno da varie secrezioni del corpo. La sostanza ha un'elevata viscosità.

I medici lo hanno stabilito la fibrosi cistica è genetica. La malattia è ereditata dai genitori. La fibrosi cistica non è contagiosa, anche se una persona ha condizioni di lavoro dannose e uno stile di vita difficile, non funzionerà. I medici hanno scoperto che la malattia non è correlata al sesso di una persona. La fibrosi cistica può verificarsi sia negli uomini che nelle donne.

Il tipo di trasmissione della malattia è considerato recessivo, ma non quello principale. La malattia è criptata a livello genetico. Se solo uno dei genitori ha geni malsani, molto probabilmente il bambino sarà sano. Secondo le statistiche, un quarto degli eredi è sano e metà contiene il gene della fibrosi cistica nel loro corpo, ma si trova a livello cromosomico.

Circa il 6% della popolazione adulta della Terra nel corpo ha il materiale di questo gene. Se un bambino proviene da genitori che hanno informazioni cromosomiche distorte, solo in un quarto dei casi la malattia viene trasmessa al bambino. Questo tipo di trasmissione della malattia è chiamato recessivo.

La malattia non è correlata al sesso di una persona, perché il materiale non è nei geni sessuali. Ogni anno nasce un numero uguale di ragazzi e ragazze malati. Nessun fattore aggiuntivo influisce sul sesso di una persona. Non importa come sia andata la gravidanza, quanto siano sani la madre o il padre, quali condizioni di vita abbiano. Questa malattia è trasmessa solo geneticamente. Negli anni Novanta c'erano principali segni della malattia:

I medici hanno stabilito con precisione che il gene difettoso si trova sul cromosoma 7.
A causa della mutazione, si verifica una violazione della sostanza proteica, quindi si verifica la viscosità del segreto, le sue proprietà chimiche e fisiche cambiano.
Non è ancora del tutto chiaro il motivo per cui appare una mutazione e come viene fissata geneticamente.

Malattia dell'apparato digerente e respiratorio

Le ghiandole endocrine sono organi che forniscono al sangue elementi biologicamente funzionali chiamati ormoni. Grazie a loro, i processi fisiologici sono regolati. Le malattie delle ghiandole endocrine sono sintomi di fibrosi cistica. Organi del corpo umano responsabili della produzione della comunicazione, il seguente:

Questi organi includono le ghiandole salivari e il pancreas. Sono responsabili della produzione delle secrezioni bronchiali. Negli adulti, i sintomi della fibrosi cistica sono la densità patologica dello strato mucoso fisiologicamente necessario. Il muco denso si forma nel lume dell'albero bronchiale. Pertanto, gli organi respiratori sono esclusi dal processo vitale. Il corpo cessa di ricevere l'ossigeno necessario, quindi si forma l'atelettasia dei polmoni.

A causa della fibrosi cistica, uno strato grasso e proteico si forma e si deforma nel fegato, si verifica il ristagno della bile, di conseguenza, il paziente soffre di cirrosi epatica. La malattia fibrosi cistica ha un altro nome: è fibrosi cistica.

Se un neonato ha un'ostruzione intestinale, prima di tutto soffre l'intestino. Ciò è dovuto al gonfiore dello strato sottomucoso dell'intestino. La malattia è quasi sempre accompagnata da altri disturbi del tratto gastrointestinale.

I sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della malattia vengono rilevati nella prima infanzia. La diagnosi di fibrosi cistica aiuterà a identificare soluzioni, condurre un trattamento efficace. Se i sintomi non vengono rilevati all'inizio della vita, possono manifestarsi più tardi nella vita. Come capire se una persona ha la fibrosi cistica:

Forme croniche

La malattia ha tipi clinici, a seconda del decorso, si distinguono forme intestinali, atipiche, ileo del meconio, broncopolmonare, polmonari. La malattia ha una forma genetica ed è strettamente correlata ai processi fisiologici quotidiani che si verificano nel corpo. Tipicamente, le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica vengono rilevate in un neonato. Ci sono casi in cui la malattia è stata rilevata durante lo sviluppo intrauterino del feto. L'ileo da meconio viene spesso diagnosticato nei neonati.

Il meconio è chiamato feci originali. Questi sono i primi movimenti intestinali di un neonato. Se il bambino è sano, i movimenti intestinali vengono escreti il primo giorno. Con la malattia, la ritenzione fecale è associata all'assenza di un enzima pancreatico chiamato tripsina. L'intestino non forma questo elemento, di conseguenza le feci ristagnano. Si verifica nel colon e nel cieco.

Con la progressione della malattia, si riscontrano sintomi:

Il bambino prima rutta e poi vomita.
Il bambino ha un gonfiore pronunciato.
Il bambino è irrequieto, spesso e piange molto.

All'esame, il medico può notare un aumento del pattern vascolare sulla pancia e, quando viene toccato, viene rilevata un'eco timpanica. L'umore del bambino cambia spesso: dapprima è irrequieto e poi letargico. Gli manca il necessario attività fisica. La pelle è pallida e secca. A causa del fatto che il bambino non rilascia le feci in tempo, l'avvelenamento del corpo si verifica con i prodotti del decadimento interno. Quando si ascolta il cuore, vengono rivelati i seguenti sintomi:

Il movimento intestinale peristaltico non è udibile.
La respirazione in un neonato è rapida.
Viene rilevata la tachicardia sinusale del cuore.

Se un neonato è malato di fibrosi cistica, gli vengono diagnosticate anse gonfie intestino tenue, e anche bruscamente abbassa la sezione intestinale nella parte inferiore della pancia. A causa del fatto che il bambino è troppo piccolo, le sue condizioni si stanno rapidamente deteriorando. Il bambino potrebbe avere una complicazione.

Si verifica a causa della rottura delle pareti intestinali. E anche una complicazione si verifica sotto forma di polmonite, nei neonati capita di essere protratta e in forma grave.

Fiato corto

Se il paziente ha una forma polmonare del decorso della malattia, allora ha la pelle pallida, un peso ridotto. Ma allo stesso tempo, la persona ha un buon appetito. Se un neonato ha una malattia, già nei primi giorni di vita sviluppa una tosse, la cui intensità è in costante aumento. Iniziano attacchi simili a pertosse, che sono chiamati ripresa. Come si verifica il danno polmonare?

Il muco si forma nei polmoni del paziente, che è un ambiente eccellente per lo sviluppo di microrganismi che possono causare la polmonite. Successivamente l'espettorato diventa purulento e da esso vengono rilasciati muco, streptococco, microrganismi patogeni e stafilococco. L'infiammazione dei polmoni si presenta in una forma complessa e grave, solitamente a causa della fibrosi cistica provocata le seguenti complicazioni:

Pneumosclerosi.
Ascessi.
Arresto cardiaco.
Pneumotorace.
Insufficienza polmonare.

Quando il medico ascolta i polmoni, i rantoli umidi si differenziano. Il suono sopra i polmoni ha un "eco" in scatola. La pelle del paziente è pallida, mentre la pelle è secca.

Con un decorso benigno della malattia, i segni della malattia si verificano solo in un adulto. In questo momento, il corpo sviluppa meccanismi di compensazione. I sintomi aumentano gradualmente, si sviluppa la polmonite cronica e quindi viene diagnosticata l'insufficienza polmonare. La bronchite compare gradualmente con il passaggio alla pneumosclerosi.

Con la fibrosi cistica, il tratto respiratorio superiore non rimane senza partecipazione. Oltre alla malattia, iniziano a formarsi adenoidi, appendici nei seni e crescita della mucosa nasale. Una persona può avere tonsillite cronica. La malattia non passa inosservata, aspetto esteriore cambiamenti del paziente:

Gli arti superiori e inferiori sono troppo sottili.
Il peso corporeo è in costante diminuzione, nonostante un buon appetito.
Le bacchette si formano sulle estremità inferiori delle dita.
Il torace assume un aspetto a botte.
In uno stato calmo, una persona ha mancanza di respiro.
La pelle può diventare di colore bluastro.
La pelle è pallida.

In caso di malattia, lo studio rivelerà muco denso nel lume dei piccoli bronchi. Successivamente, i medici condurranno un esame a raggi X, in cui viene solitamente diagnosticata una diminuzione dei rami dei piccoli bronchi.

Segni di una forma intestinale

In una persona sana, la digestione è normale a causa del rilascio dei componenti segreti necessari per questo processo. Nei pazienti con fibrosi cistica, viene rilevata un'insufficienza digestiva. Ciò è dovuto alla produzione minima dei fluidi necessari.

I sintomi della malattia si verificano quando il bambino smette di usare solo il latte materno, la sua dieta diventa varia. In questo caso, la digestione del cibo diventa più difficile, il cibo non si muove attraverso il tubo digerente. Inoltre, si verificano processi putrefattivi attivi.

Esternamente, la malattia si manifesta con gonfiore e feci frequenti. Allo stesso tempo, l'appetito del bambino non diminuisce, consuma più cibo di un bambino sano. Ma l'aumento di peso non si verifica, mentre il tono muscolare si riduce, la pelle è anelastica e flaccida. Una persona con fibrosi cistica secerne una quantità minima di saliva, quindi il cibo viene lavato con molti liquidi. Il cibo secco diventa molto difficile da masticare. Il pancreas è privo della secrezione necessaria, quindi al bambino viene spesso diagnosticato diabete mellito, ulcere allo stomaco e anomalie del tratto digestivo.

Le sostanze necessarie per la vita non vengono assorbite dallo stomaco, quindi il corpo sente una mancanza di vitamine. Il paziente può sviluppare ipovitaminosi. Nei bambini, a causa della mancanza di proteine nel plasma, si osserva gonfiore. Anche il fegato soffre, si trova un grande accumulo di bile, che porta alla formazione di colestasi. Esternamente, questa malattia è caratterizzata da un aumento delle dimensioni del fegato, secchezza della pelle, la pelle acquisisce una sfumatura giallastra.

Tipo misto di malattia

Questo modulo è classificato tra i tipi più complessi. Già dai primi giorni, il neonato sviluppa segni di intestino e forma polmonare di fibrosi cistica:

Le forme miste della malattia sono direttamente correlate all'età del paziente. Da questa malattia hanno un carattere e una malignità più pronunciati. Più giovane è il bambino, peggiore è la prognosi per il sollievo dei segni della malattia.

Diagnosi e storia

Se il paziente ha una diminuzione di peso, la malattia è caratterizzata da ipertrofia. Di solito c'è un arretrato del paziente nello sviluppo fisico. E si notano anche malattie dei bronchi, dei seni paranasali, dei polmoni e si forma insufficienza respiratoria. Un sintomo comune della fibrosi cistica è la pancreatite e i disturbi dispeptici. Per identificare con precisione la malattia, vengono effettuati studi di laboratorio e clinici. Loro includono:

Il primo test che viene fatto è il test del sudore. Viene eseguito tre volte, la raccolta del fluido viene eseguita dopo l'elettroforesi provocatoria. Vengono effettuati studi coprologici per stabilire la chimotripsina nelle feci. Se viene rilevata un'insufficienza pancreatica, l'analisi darà un risultato di oltre 25 mol al giorno. La ricerca della chimotripsina viene determinata utilizzando una varietà di test.

Il metodo più accurato per determinare la malattia è Diagnostica del DNA. Ora è ampiamente utilizzato dai medici, ma questo metodo presenta diversi inconvenienti significativi: nelle regioni scarsamente popolate, il metodo di solito non è disponibile. La diagnostica del DNA è costosa. I medici usano anche la diagnostica perinatale. Per rivelare l'anamnesi, viene prelevato il liquido amniotico. L'analisi è possibile dopo 20 settimane. L'errore del risultato varia entro non più del 4%.

Misure terapeutiche

Tutte le azioni per il trattamento della malattia sono sintomatiche. Il trattamento della fibrosi cistica ha lo scopo di migliorare le condizioni del paziente. La cosa principale in terapia è il ripristino dei nutrienti nel tratto gastrointestinale. I pazienti hanno una cattiva digestione, quindi la loro dieta dovrebbe essere più fortificata e saturata del 30% in più rispetto alla normale dieta di una persona sana.

Nutrizione appropriata

La dieta principale è il consumo della quantità necessaria di proteine. Il paziente deve necessariamente includere nella dieta prodotti a base di carne, uova, pesce e ricotta. In questo caso, è necessario ridurre al minimo il consumo di cibi grassi. È vietato mangiare carne di manzo e maiale, perché la carne ha grassi refrattari. La carenza di acidi grassi è compensata dall'uso di composti grassi polinsaturi. Per abbattere questi elementi, non sono necessari succo pancreatico e lipasi. Di solito è in queste sostanze che il corpo del paziente è carente.

I medici consigliano ridurre al minimo l'assunzione di lattosio e carboidrati. Le analisi stabiliscono che tipo di mancanza di saccarosio ha il paziente. Il lattosio è classificato come zucchero del latte, che si trova nei prodotti lattiero-caseari. Nel succo pancreatico del paziente si riscontra una carenza dell'enzima, che è responsabile della scomposizione del cibo. Pertanto, i latticini porteranno a una cattiva digestione.

In estate, la sudorazione aumenta in una persona, rispettivamente, c'è una carenza di cloruro di sodio nel corpo. La sua carenza viene compensata aggiungendo la sostanza al cibo. Una persona con fibrosi cistica dovrebbe avere molti liquidi nella sua dieta quotidiana, così come cibi che includono vitamine di tutti i gruppi e materiale utile. È necessario utilizzare il burro nella quantità richiesta. Il menu dovrebbe includere anche frutta e verdura.

A causa delle interruzioni del processo digestivo, vengono prescritti farmaci enzimatici, la cui base è la pancreatina. La dose dei farmaci è determinata in base alla quantità di feci e alla determinazione del grasso neutro nelle feci.

Trattamento delle patologie polmonari

Per combattere la malattia, al paziente vengono prescritti mucolitici. Questi sono elementi speciali che ammorbidiscono l'espettorato bronchiale. Il trattamento deve essere effettuato per tutta la vita del paziente. Consiste non solo nell'uso di medicinali, ma anche nello svolgimento di procedure fisiche:

La broncoscopia è un evento speciale che consente di affrontare efficacemente la fibrosi cistica. L'albero bronchiale viene lavato con soluzione salina o mucolitici. Se un paziente ha malattie respiratorie, polmonite o otite media bronchiale, per il trattamento saranno necessari farmaci antibatterici. Il sintomo principale è l'indigestione. Pertanto, gli antibiotici vengono somministrati per via orale mediante aerosol o iniezione.

Il trapianto di polmone è considerato la principale misura terapeutica. Questa è un'operazione seria, la questione di tenere un evento sorge quando la terapia ha esaurito le sue possibilità. Per migliorare la qualità della vita del paziente, entrambi i polmoni dovranno essere trapiantati.

Questa procedura aiuterà se altri organi del corpo non sono colpiti dalla malattia. In caso contrario, un intervento serio non porterà l'effetto atteso.

Definizione di previsione

La fibrosi cistica è una delle malattie più complesse. I sintomi e i tipi di malattia variano notevolmente. La fibrosi cistica è influenzata da vari fattori, in cui l'età è il principale. La malattia colpisce la vita di una persona fino alla sua morte. Nel trattamento della malattia sono stati compiuti progressi, ma la prognosi è ancora considerata sfavorevole. Più della metà dei casi di fibrosi cistica sono fatali. E anche l'aspettativa di vita è breve - da 20 a 40 anni. A Paesi occidentali con un trattamento adeguato, i pazienti vivono in media fino a 50 anni.

Il trattamento della fibrosi cistica è un'impresa molto difficile. Il compito principale dei medici è fermare lo sviluppo e la progressione della malattia. Il processo di trattamento è solo sintomatico. La prevenzione attiva può prolungare la vita del paziente. Per prevenire la progressione della fibrosi cistica, le seguenti azioni:

È impossibile che i batteri patogeni si diffondano attraverso i bronchi. In essi si trova spesso muco denso, quindi i bronchi devono essere ripuliti dall'accumulo dannoso. Il trattamento dovrebbe avvenire non solo durante gli attacchi, ma anche nel decorso passivo della malattia. Nei processi cronici e acuti vengono utilizzati i seguenti medicinali:

Le donne che soffrono di fibrosi cistica trovano estremamente difficile rimanere incinta. Durante la gestazione, il feto può subire una serie di complicazioni, questo è un pericolo per il bambino e per la madre stessa. Ora la malattia della fibrosi cistica non è completamente compresa, ma esistono molti metodi di lotta che possono prolungare la vita dei pazienti con una diagnosi complessa.

Malattia ereditaria delle ghiandole endocrine, nonché del pancreas e del fegato, caratterizzata principalmente da danni al tratto gastrointestinale e agli organi respiratori. Nella patogenesi della fibrosi cistica si trova una lesione ereditaria delle ghiandole esocrine, delle cellule ghiandolari del corpo, delle cellule che secernono i bronchi, del pancreas, dell'intestino, del fegato (funzione biliare), delle ghiandole sudoripare. Comune nella patologia di tutte le ghiandole della secrezione esterna è una violazione del trasporto di cloruri attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Questo processo è accompagnato da un rilascio eccessivo di cloruri, con conseguente ipersecrezione di muco denso nelle cellule della parte endocrina del pancreas, dell'epitelio bronchiale, della membrana mucosa del tratto gastrointestinale, che è accompagnata da una violazione della loro secrezione.

Questa violazione porta a cambiamenti stagnanti-ostruttivi negli organi rilevanti, seguiti da cambiamenti infiammatori e sclerotici. Nei segreti escretori del corpo con fibrosi cistica, c'è:

cambiamento nel rapporto tra le frazioni dei componenti proteico-carboidrati;
c'è una diminuzione del riassorbimento degli elettroliti nei dotti escretori delle ghiandole sudoripare;
il pancreas non secerne la quantità richiesta di enzimi.

La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni. È causato da mutazioni nel gene regolatore della conduttanza transmembrana, parte del quale forma un canale del cloro.

Il gene è chiamato CFTR (cystic fibrosis transmembrane Conductance Regulator).A causa di una mutazione, l'epitelio polmonare è difettoso in questo regolatore.Ciò porta a infezioni croniche, infiammazione e distruzione graduale (squilibrio) dell'apparato respiratorio.Alcune mutazioni in il gene CFTR porta a una diminuzione della sintesi proteica CPTR a causa dell'elaborazione incompleta dell'RNA, altri - a cambiamenti qualitativi nei canali del cloro della membrana.Un'anomalia biochimica primaria (trasporto alterato del cloro) provoca il verificarsi di un processo patologico multiorgano (danno progressivo a delle vie respiratorie, sinusite cronica, insufficienza della funzione secretoria esocrina del pancreas, sterilità maschile).

Incidenza di fibrosi cistica

La fibrosi cistica si verifica in media in 1 neonato su 2.000-3.000 e tra le popolazioni dell'Africa nera e del Giappone la sua incidenza è di 1: 100.000. La fibrosi cistica è una malattia sistemica malattia ereditaria, che di solito si manifesta nell'infanzia, anche se nel 4% dei casi la diagnosi viene fatta in età adulta. La fibrosi cistica è ereditata con modalità autosomica recessiva. La prevalenza della malattia è molto diversa nei diversi gruppi etnici. Tra la popolazione bianca del Nord America e del Nord Europa, la fibrosi cistica si verifica in 1 su 3.000 nati vivi, mentre nei neri americani - in 1 su 17.000, e nei Polinesiani delle Hawaii - solo 1 su 90.000.

Dall'uso di antibiotici e preparati enzimatici per il trattamento della fibrosi cistica, l'aspettativa di vita dei pazienti è aumentata. Ora quasi il 34% di loro raggiunge l'età adulta e circa il 10% dei pazienti vive più di 30 anni. L'aspettativa di vita media è di 28 anni. Quindi, la fibrosi cistica non può più essere considerata una malattia infantile. Ogni terapeuta dovrebbe essere in grado di riconoscerlo e trattarlo. La fibrosi cistica si presenta con infezioni polmonari croniche che alla fine portano a bronchiectasie, insufficienza pancreatica esocrina, ghiandole sudoripare, disfunzione renale e gastrointestinale e infertilità.

Sintomi di fibrosi cistica

La maggior parte dei sintomi della fibrosi cistica sono causati da muco denso e appiccicoso. I sintomi più comuni della fibrosi cistica includono:

tosse frequente con catarro;
frequenti attacchi di bronchite e polmonite, possono portare a infiammazioni e danni temporanei ai polmoni;
sapore di pelle salato;
disidratazione, diarrea o feci grasse e maleodoranti;
buon appetito, ma sottopeso;
disturbo della crescita in altezza: una persona smette di crescere, perché. non riceve i nutrienti necessari;
mal di stomaco e disagio una grande quantità di gas si accumula nell'intestino;
impotenza.

La fibrosi cistica può portare ai seguenti disturbi. Sinusite: i seni sono seni che si trovano nelle ossa del cranio vicino al naso. I seni producono muco che bagna l'interno del naso. Quando l'infiammazione si verifica nei seni, sono bloccati dal muco e i batteri si moltiplicano in essi. Molte persone con fibrosi cistica sviluppano sinusite. Polipi nel naso, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Malattie bronchiali: qualsiasi infezione può causare gravi danni ai bronchi. Se non trattate, le malattie bronchiali possono portare a insufficienza respiratoria. Il pneumotorace è una lesione polmonare. Pancreatite: questa è un'infiammazione dolorosa del pancreas. . Ispessimento delle dita: questo accade perché i polmoni non apportano abbastanza ossigeno al flusso sanguigno. Prolasso rettale: con tosse frequente o problemi con feci, tessuti muro interno il retto può venirne fuori. Malattia del fegato associata a infiammazione o blocco dei dotti biliari. Diabete. Formazione di pietre in cistifellea. Ossa fragili a causa della mancanza di vitamina D.

Trattamento della fibrosi cistica

La dieta di un paziente con fibrosi cistica dovrebbe essere adeguata all'età, contenere una maggiore quantità di proteine del 10-15% e una quantità normale di grassi e carboidrati. Allo stesso tempo, nella dieta sono inclusi solo i grassi facilmente digeribili (burro e olio vegetale). Il cibo non deve contenere fibre grossolane. Nei bambini con deficit secondario di lattasi, il latte è escluso. Con una sindrome intestinale pronunciata e sintomi dovuti a una carenza di varie vitamine, le vitamine vengono prescritte per via parenterale. Nella sindrome intestinale, i preparati enzimatici vengono utilizzati con uno scopo sostitutivo: i pazienti con fibrosi cistica devono assumere nuovi enzimi microsferici con un guscio resistente agli acidi - Creon o Pantsitrate, che sono più efficaci di forme ben note come panzinorm, mezim-forte , festivo. I farmaci vengono assunti per tutta la vita, ad ogni pasto.La dose dell'enzima dipende dalla gravità della malattia ed è selezionata individualmente. I criteri per la sufficienza della dose sono la scomparsa del dolore addominale, la normalizzazione delle feci, l'assenza di grasso neutro in uno studio scatologico e la normalizzazione del peso. I preparati enzimatici vengono assunti durante i pasti.

Il trattamento della sindrome polmonare comprende misure per ridurre la viscosità dell'espettorato e migliorare il drenaggio bronchiale, la terapia antibiotica, la lotta contro l'intossicazione e l'ipossia, l'ipovitaminosi e l'insufficienza cardiaca. Per ridurre la viscosità dell'espettorato, vengono utilizzate inalazioni di preparati enzimatici (chimopsina, chimotripsina, fibrinolisina cristallina) o farmaci mucolitici, acetilcisteina, mucosolvina. Per assottigliare l'espettorato si possono somministrare acetilcisteina e mucosolvina per via intramuscolare e mucosolvina anche per via orale. La bromexina e il mukaltin hanno un effetto diradante più debole. Per migliorare il drenaggio bronchiale, vengono eseguiti massaggi vibratori del torace, esercizi terapeutici, drenaggio posturale e l'espettorato viene rimosso dai bambini piccoli con un'aspirazione elettrica. Con un'esacerbazione del processo polmonare, la terapia antibiotica viene prescritta per un periodo di almeno 3-4 settimane. Gli antibiotici sono selezionati tenendo conto dell'antibiogramma, ma se questo studio non è possibile, si basano sul fatto che gli agenti causali più comuni del processo infiammatorio nei polmoni nei pazienti con M. sono lo stafilococco aureo e lo Pseudomonas aeruginosa.

Insieme agli antibiotici, vengono utilizzati farmaci antimicotici (nistatina, chevorin) e antistaminici. Durante il periodo di esacerbazione, viene eseguita anche la terapia UHF-a microonde. e poi elettroforesi di preparazioni in cialda e magnesio (le preparazioni di calcio sono controindicate, perché aumentano la pneumosclerosi); prescrivere multivitaminici, per ridurre l'ipertensione polmonare - aminofillina 7-10 mg / kg di peso corporeo al giorno per via orale (la dose è divisa in 3 dosi) per 4-5 settimane. dall'inizio dell'esacerbazione. Mostrando farmaci che migliorano il metabolismo del miocardio: orotato di potassio, cocarbossilasi. Con lo scompenso del cuore polmonare vengono utilizzati glicosidi cardiaci (digossina), glucocorticoidi (1-1,5 mg / kg al giorno in termini di prednisolone, tenendo conto del ritmo giornaliero delle ghiandole surrenali per 3-4 settimane). I glucocorticoidi nella stessa dose sono anche prescritti per la rapida progressione della pneumosclerosi e per l'insufficienza surrenalica cronica che si è sviluppata a seguito di intossicazione purulenta e ipossia, alla dose di 0,4 mg / kg al giorno secondo prednisolone, tenendo conto del ritmo quotidiano.

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

I bambini con fibrosi cistica sono sotto la supervisione di un medico locale e di un pneumologo, perché, nonostante la generalizzazione del processo e i cambiamenti in molti organi e sistemi, nella maggior parte dei pazienti si osserva un danno respiratorio e determina la gravità e la prognosi della malattia. I genitori dovrebbero essere formati sulla cura del paziente e sui metodi di trattamento come massaggi, esercizi terapeutici, aerosolterapia. I compiti dell'osservazione del dispensario sono il controllo dello stato funzionale del sistema broncopolmonare, cardiovascolare, del tratto gastrointestinale, dei reni, del fegato e la corretta dose di preparati enzimatici, il trattamento tempestivo in caso di esacerbazione della malattia, la terapia generale di rafforzamento, nel periodo di remissione - igiene dei focolai di infezione cronica.

Il trattamento viene effettuato in regime ambulatoriale e domiciliare, dove il bambino può ricevere cure individuali ed è esclusa la reinfezione. Il ricovero è indicato solo in condizioni gravi o in presenza di complicanze. La terapia intensiva viene eseguita in pazienti con insufficienza respiratoria di II-III grado, con scompenso del cuore polmonare, con complicanze pleuriche, distruzione polmonare, emottisi L'intervento chirurgico è indicato per l'ostruzione del meconio, in assenza dell'effetto della terapia conservativa per l'intestino ostruzione nei bambini più grandi, a volte con distruzione dei polmoni. Con le bronchiectasie, il trattamento chirurgico non è raccomandato, perché. processo è comune. I bambini con fibrosi cistica ricevono gratuitamente tutti i farmaci per il trattamento ambulatoriale.

Ai bambini con forme intestinali lievi e moderate di fibrosi cistica viene mostrato un trattamento sanatorio. Per i bambini con fibrosi cistica polmonare, il trattamento del sanatorio è utile se è possibile creare gruppi speciali. Si raccomanda di indirizzare i pazienti con fibrosi cistica ai sanatori locali. I criteri di selezione per il sanatorio sono la compensazione dei disturbi intestinali nella nomina di preparati enzimatici, l'assenza di scompenso del cuore polmonare e il processo infiammatorio nei polmoni. La permanenza di pazienti con fibrosi cistica in istituti prescolari non è consigliabile. E' possibile la frequenza scolastica in buono e soddisfacente stato, ma è richiesto un giorno di riposo settimanale aggiuntivo e la frequenza scolastica gratuita nei giorni di cura ed esame in ambulatorio (presso il centro di pneumologia), esenzione dagli esami. La questione della possibilità di vaccinazioni per i bambini con fibrosi cistica viene decisa individualmente. I bambini con fibrosi cistica non vengono rimossi dal registro del dispensario e al raggiungimento dell'età di 15 anni vengono trasferiti sotto la supervisione di un terapeuta in un policlinico per adulti.

Domande e risposte sull'argomento "Fibrosi cistica"

Domanda:Figlio 2,8, pesa 13.400. Da un anno, problemi con le feci - a volte mollicce, poi costipazione (quando la stitichezza, il sangue appare nelle feci). Nel coprogramma, grassi neutri in quantità moderata o grande, saponi, acidi grassi, flora iodofila, giardia. La pelle ha una sfumatura giallastra, in particolare le mani e i piedi. Biochimica di un sangue - tutto nella norma o tasso. Il pediatra e il gastroenterologo attribuiscono tutto alla Giardia e all'immaturità del pancreas legata all'età e non vedono il problema. Analisi per anticorpi contro iadina e tranglutaminasi tissutale - entro limiti normali. Devo ancora essere testato per la fibrosi cistica? Il bambino più piccolo ha lo stesso problema (1,3).

Risposta: Uno studio per diagnosticare la fibrosi cistica dovrebbe essere condotto nei bambini con malattia broncopolmonare ricorrente, così come sottopeso e steatorrea. Ciò significa che tuo figlio deve essere testato per escludere la fibrosi cistica. E se il bambino più piccolo ha risultati del test simili e l'aumento di peso è insufficiente, allora anche lui deve condurre questo studio.

Domanda:Ciao a tutti! La mia domanda è: la fibrosi cistica può svilupparsi improvvisamente in un adulto? Qual è la ragione del suo aspetto e quanto è spaventoso.

Risposta: La fibrosi cistica può manifestarsi a qualsiasi età. Tutto dipende dalle mutazioni. Gravi mutazioni ti rendono consapevole della malattia fin dai primi giorni di vita.

Domanda:Qual è l'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica?

Risposta: Quarant'anni fa, quando i medici sapevano poco della malattia e non c'erano cure per essa, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica non sopravviveva oltre i 5 anni. Adesso durata media la vita di questi pazienti in Europa è di 50 anni o più, in Russia - da 25 anni in su.

Domanda:Ciao! Forse puoi aiutare! Il bambino ha 9 mesi, l'espettorato si raccoglie tutto il tempo, fuoriesce, poi con la tosse, poi con il naso che cola! Già tre mesi! Erano già in ospedale, erano puliti ai raggi X, si aspettavano l'estasi. La diagnosi era laringotracheite e bronchite. Scarico, ma c'è tosse, respiro rumoroso. Secondo gli esami del sangue, il bambino non è malato, tutti gli indicatori sono normali. Per clamidia e mecaplasma neg, pertosse neg. È iniziata dopo l'estate, ansima continuamente, l'espettorato gli sale in gola, poi lo tossisce, poi no. E il moccio, poi scorrevole, poi spesso! E sembra non ammalarsi! Cosa può essere ea quale dottore andare!

Risposta: Assicurati di consultare un allergologo, forse questa tosse è un fenomeno di allergia. Devi anche passare le feci per il test Shvahman per escludere la fibrosi cistica.

Domanda:Mia figlia ha la fibrosi cistica. Lei ha 1,5 anni. Forma intestinale-polmonare. Dalla nascita, prendiamo "Creon 10000" a 7.500 mila 3 volte al giorno. Ha frequenti bronchiti. Recupero completo entro 2-3 settimane. Ora ci è stato prescritto il farmaco "Pulmozim" da un genetista. Ha un enorme elenco di gravi effetti collaterali e pochi dati sulla tollerabilità del farmaco nei bambini di età inferiore ai 5 anni. La sua nomina è giustificata in questa fase: non c'è deterioramento del benessere, il bambino è attivo, non ha mai avuto la polmonite, la bronchite è comune. Abbiamo diritto a una disabilità? I medici della commissione ITU affermano che se non ci sono dinamiche per il peggio, la disabilità non ci è consentita dalla legge. È così?

Risposta: Di solito, Pulmozyme viene prescritto a pazienti con fibrosi cistica come terapia sintomatica. Al di fuori delle esacerbazioni (bronchite, polmonite), questo farmaco non è prescritto. Per quanto riguarda la disabilità, secondo le leggi della Federazione Russa, i bambini con diagnosi confermata di fibrosi cistica dovrebbero ricevere lo status di bambini disabili.

Domanda:È possibile diagnosticare la fibrosi cistica in presenza di tripsina nelle feci e di elastasi fecale a 170,3 mcg?

Risposta: La fibrosi cistica è una malattia complessa. Una tale diagnosi non può essere fatta sulla base di un unico risultato di analisi. Se si sospetta la fibrosi muscolare, viene eseguito un esame completo, che include: Valutazione dello stato di salute generale, sviluppo. La presenza di malattie a lungo termine (organi respiratori, pancreatite, colecistite, colite); Test del sudore (la ionoforesi viene eseguita con il farmaco pilocarpina); Determinazione del livello di chimotripsina e acidi grassi nelle feci; Diagnostica del DNA. Solo dopo un esame completo, il medico può fare una diagnosi come la fibrosi cistica. Nel tuo caso, ti consiglio di contattare il tuo medico locale, che effettuerà l'esame necessario e sarà in grado di prescrivere il trattamento.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria comune, potenzialmente letale. È diventato possibile diagnosticarlo solo nella seconda metà del 20esimo secolo. Prima di questo, la maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica è morta durante l'infanzia a causa di malattie concomitanti.

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia ereditaria sistemica causata da una mutazione di un gene che colpisce il metabolismo del sale cellulare. Di conseguenza, viene prodotta una maggiore quantità di muco denso e viscoso che ostruisce i dotti. Con la fibrosi cistica, tutti gli organi che formano il muco sono interessati: polmoni, bronchi, fegato, ghiandole intestinali, pancreas, sudore, ghiandole sessuali e salivari.

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Chi ha la fibrosi cistica

La fibrosi cistica si verifica in tutto il mondo, principalmente nei rappresentanti della razza caucasica, ma sono stati registrati singoli casi di malattia tra i rappresentanti di tutte le razze.

La frequenza delle malattie è la stessa per entrambi i sessi. Il gene che causa la malattia ha un modello di ereditarietà recessiva, quindi un bambino malato nasce solo quando sia la madre che il padre sono portatori del gene mutato. Il tasso di natalità di un bambino con fibrosi cistica in questo caso è 25 % . I portatori di una mutazione genetica (e il loro numero supera il 5% della popolazione totale della Terra) non mostrano alcun segno della malattia.

Ora in Russia sono stati registrati più di 1500 pazienti con fibrosi cistica. Il numero di casi non registrati supera le 15mila persone.

Come si sviluppa la malattia

Nella fibrosi cistica, il muco viscoso prodotto dai bronchi si accumula e ostruisce i piccoli bronchi, causando una ridotta ventilazione e afflusso di sangue ai polmoni. L'insufficienza respiratoria risultante è la massima causa comune morte per fibrosi cistica.

Gli accumuli di muco sono facilmente infettati da microbi patogeni, portando a cambiamenti gravi e irreversibili nei polmoni e alla loro distruzione.

Il pancreas colpito (nell'80% dei casi) porta all'interruzione del tratto digestivo a causa della mancanza di enzimi digestivi. Come risultato del blocco dei dotti, si formano le cisti. Il ristagno della bile porta a cirrosi epatica, calcoli biliari. Il diabete mellito si sviluppa spesso. Le ghiandole sudoripare colpite rimuovono una maggiore quantità di sale dal corpo insieme al sudore.

Attualmente, il 96% dei casi di fibrosi cistica viene diagnosticato in bambini di età inferiore ai due anni. Altri vengono diagnosticati in età avanzata.

Causa della fibrosi cistica nei bambini

L'unica causa della fibrosi cistica è un bambino che riceve un gene CFTR mutato da entrambi i genitori al momento del concepimento.

Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto di ioni sodio e cloruro attraverso la membrana cellulare.

Principali sintomi

A seconda della natura della malattia, i segni della fibrosi cistica possono comparire sia immediatamente dopo la nascita che in età avanzata. I sintomi più comuni:

La pelle è leggermente salata;
peso corporeo - ridotto, magrezza al di sotto della norma, anche con un ottimo appetito;
funzione intestinale interrotta - diarrea cronica (spesso fetida), alto contenuto di grassi nelle feci;
respirazione - affanno, fischio;
tosse - parossistica, dolorosa, con la separazione di una grande quantità di espettorato;
polmonite frequente;
"bacchette" - ispessimento della punta delle dita, spesso con unghie deformate;
polipi nel naso - a causa della crescita della mucosa della cavità e dei seni nasali;
prolasso rettale - prolasso periodico del retto.

Tipi e forme della malattia

A seconda di quali organi sono principalmente colpiti, si distinguono le forme della malattia:

Polmonare - circa il 20% dei casi. Accompagnato da grave polmonite bilaterale con ascessi, si sviluppa insufficienza polmonare e cardiaca;
intestinale - si verifica nel 5% dei pazienti. Porta alla formazione di ulcere intestinali, ostruzione intestinale, diabete mellito, urolitiasi, ingrossamento e cirrosi epatica;
misto - la forma polmonare-intestinale più comune (circa l'80% dei casi). Combina segni di forme polmonari e intestinali.

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Metodi diagnostici

Per stabilire la diagnosi sono necessari anamnesi, esame clinico e speciali esami di laboratorio:

Il test del sudore e lo studio del DNA possono differenziare in modo affidabile la fibrosi cistica dalle seguenti malattie:

pertosse;
bronchiectasie;
diabete insipido;
malattia del glicogeno;
displasia ectodermica ereditaria.

Metodi di trattamento della fibrosi cistica

Ad oggi, la fibrosi cistica è incurabile. Il trattamento è ormai solo sintomatico, volto a migliorare il benessere del paziente e ad attenuare le manifestazioni cliniche.

Il trattamento viene effettuato continuamente, per tutta la vita. La diagnosi precoce della malattia, il trattamento immediatamente iniziato faciliteranno e prolungheranno notevolmente la vita del paziente.

Dieta

I pazienti con fibrosi cistica necessitano urgentemente di una dieta opportunamente selezionata:

Aumento del contenuto calorico del cibo - dovrebbe essere del 20 - 30% superiore alla norma dell'età (aumentare la quantità di proteine);
restrizione di grasso;
il sale è d'obbligo, soprattutto nella stagione calda;
liquido - costantemente, in quantità sufficiente;
gli alimenti vitaminici sono un must ogni giorno (frutta, verdura, succhi naturali, burro).

Trattamento con farmaci

Mucolitici: fluidificano il muco e aiutano a rimuoverlo (Ambroxol, Pulmozyme, Acetilcisteina). Usato principalmente sotto forma di inalazione;
antibiotici per le infezioni sistema respiratorio(Gentamicina, Tsiprobay, Tienam, Tobramicina, Tazicef). Sono usati sotto forma di iniezioni, compresse, inalazioni;
enzimi - per compensare l'insufficienza pancreatica (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
vitamine - sono prescritte costantemente a causa dello scarso assorbimento e dell'aumento del fabbisogno, in particolare le vitamine liposolubili (soluzioni di vitamine A, D, E in doppia dose);
epatoprotettori - con danno epatico (ursofalk, ursosan);
chinesiterapia - esercizi speciali giornalieri ed esercizi di respirazione;
concentratore di ossigeno - in caso di gravi esacerbazioni della malattia;
trapianto di organi - per prolungare la vita con gravi danni ai polmoni, al fegato, al cuore. Operazioni complicate e costose che prolungano la vita, ma non curano la malattia.

Fisioterapia

La fisioterapia ha lo scopo di migliorare il funzionamento dei bronchi, viene eseguita quotidianamente:

Drenaggio posturale - picchiettamento ritmico attivo con un palmo piegato a barca sulle costole in determinate aree. Usato a qualsiasi età;
drenaggio autogeno - basato su una respirazione speciale indipendente. Respiro lento attraverso il naso - trattenendo il respiro - la massima espirazione attiva possibile;
Maschera PEP: consente di creare una diversa pressione di espirazione quando si utilizzano ugelli speciali;
flutter è un simulatore che permette di creare, insieme alla resistenza all'espirazione, anche oscillazioni che passano ai bronchi e contribuiscono alla separazione dell'espettorato.

Azioni preventive

La natura genetica della malattia rende difficile la prevenzione.

Primario

Diffusione di massa di informazioni sulla malattia;
Esame del DNA delle coppie in procinto di avere un bambino per la presenza di un gene mutato;
diagnosi perinatale: consente di prevenire la nascita di un bambino malato.

Secondario

Il monitoraggio delle condizioni del paziente è costante;
visita medica mensile;
trattamento in corso adeguato al decorso della malattia

Previsione

Allo stato attuale, la prognosi è ancora sfavorevole. La morte si osserva in più della metà dei casi. L'aspettativa di vita con fibrosi cistica in Europa è di circa 40 anni, negli Stati Uniti e in Canada - circa 50, in Russia - meno di 30.

Attualmente non esistono metodi affidabili per curare questa malattia; l'aspettativa di vita dei pazienti in media non supera i 40 anni.

Le persone con diagnosi di fibrosi cistica soffrono solo fisicamente. Mentalmente, sono assolutamente completi, tra loro ci sono molte persone di talento, sviluppate intellettualmente e dotate. Avendo vissuto fino all'età adulta, possono creare famiglie e persino essere genitori di bambini clinicamente sani, in assenza di un gene danneggiato in un coniuge.

Se hai la fibrosi cistica, non disperare. Chiedi aiuto a un pneumologo e gastroenterologo. Se necessario, nel trattamento sono coinvolti un nutrizionista, fisioterapista, endocrinologo, cardiologo, psicologo e altri specialisti.

Le malattie ereditarie sono molto difficili da diagnosticare. Tutto sui sintomi e le fasi di sviluppo di una malattia genetica: la fibrosi cistica.

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